Erythrokeratodermia variabilis

GJB3 - erythrokeratodermia variabilis ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Erythrokeratodermia variabilis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Doofheid panel (inclusief GJB2)
• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Neuropathieën panel¹
• panel erythrokeratodermia variabilis (GJB3, GJB4) ¹
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603324
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

GJB4 - erythrokeratodermia variabilis ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Erythrokeratodermia variabilis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• panel erythrokeratodermia variabilis (GJB3, GJB4) ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605425
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies