Ichthyosis

panel congenitale ichthyosiforme erythrodermie (ALOX12B, ALOXE3, NIPAL4, PNPLA1) ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Ichthyosis

Doorlooptijd
8 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA

panel lamellaire ichthyose (ABCA12, CYP4F22, TGM1) ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Ichthyosis

Doorlooptijd
8 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA

ABCA12 - lamellaire, harlequin ichthyosis ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Ichthyosis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• panel lamellaire ichthyose (ABCA12, CYP4F22, TGM1) ¹
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607800
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

ALOX12B - autosomaal recessief congenitaal ichthyosis ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Ichthyosis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• panel congenitale ichthyosiforme erythrodermie (ALOX12B, ALOXE3, NIPAL4, PNPLA1) ¹
• panel niet-bulleuze congenitale ichthyosiforme erythrodermie (ALOX12B, ALOXE3) ¹
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603741
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

ALOXE3 - autosomaal recessief congenitaal ichthyosis ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Ichthyosis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• panel congenitale ichthyosiforme erythrodermie (ALOX12B, ALOXE3, NIPAL4, PNPLA1) ¹
• panel niet-bulleuze congenitale ichthyosiforme erythrodermie (ALOX12B, ALOXE3) ¹
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607206
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

CSTA - peeling skin syndroom ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Ichthyosis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 184600
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

CYP4F22 - autosomaal recessief ichthyosis, type 5 ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Ichthyosis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• panel lamellaire ichthyose (ABCA12, CYP4F22, TGM1) ¹
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 611495
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

NIPAL4 - autosomaal recessieve ichthyosis, type 6 ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Ichthyosis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• panel congenitale ichthyosiforme erythrodermie (ALOX12B, ALOXE3, NIPAL4, PNPLA1) ¹
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609383
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

PNPLA1 - autosomaal recessieve ichthyosis, type 10 ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Ichthyosis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• panel congenitale ichthyosiforme erythrodermie (ALOX12B, ALOXE3, NIPAL4, PNPLA1) ¹
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 612121
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

STS - X-gebonden ichthyosis ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Ichthyosis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 300747
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

TGM1 - lamellaire ichthyosis ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Ichthyosis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• panel lamellaire ichthyose (ABCA12, CYP4F22, TGM1) ¹
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 190195
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies