EN
AFG3L2 - autosomaal dominante spinocerebellaire ataxie type 28
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mitochondriële aandoeningen panel
- Polyneuropathieën panel¹
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
604581
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
ATN1 - dentatorubro-pallidoluysische atrofie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Epilepsie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- panel spinocerebellaire ataxie type 1, 2, 3, 6, 7, 17, DRPLA
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
- Detectie van (expansie) repeats met behulp van fragmentlengte analyse van triple primed PCR product.
OMIM:
607462
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
ATXN1 - spinocerebellaire ataxie type 1
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- panel spinocerebellaire ataxie type 1, 2, 3, 6, 7, 17, DRPLA
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
- Detectie van (expansie) repeats met behulp van fragmentlengte analyse van triple primed PCR product.
OMIM:
601556
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
ATXN2 - spinocerebellaire ataxie type 2
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- panel spinocerebellaire ataxie type 1, 2, 3, 6, 7, 17, DRPLA
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
- Detectie van (expansie) repeats met behulp van fragmentlengte analyse van triple primed PCR product.
OMIM:
601517
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
ATXN3 - spinocerebellaire ataxie type 3
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- panel spinocerebellaire ataxie type 1, 2, 3, 6, 7, 17, DRPLA
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
- Detectie van (expansie) repeats met behulp van fragmentlengte analyse van triple primed PCR product.
OMIM:
607047
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
ATXN7 - spinocerebellaire ataxie type 7
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- panel spinocerebellaire ataxie type 1, 2, 3, 6, 7, 17, DRPLA
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
- Detectie van (expansie) repeats met behulp van fragmentlengte analyse van triple primed PCR product.
OMIM:
677640
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
CACNA1A - spinocerebellaire ataxie type 6 (SCA6)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Epilepsie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Neurologische pijnaandoeningen panel¹
- panel spinocerebellaire ataxie type 1, 2, 3, 6, 7, 17, DRPLA
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
- Detectie van (expansie) repeats met behulp van fragmentlengte analyse van triple primed PCR product.
OMIM:
601011
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
DNMT1 - ataxie met doofheid en narcolepsie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Metabole aandoeningen panel
- Neurologische pijnaandoeningen panel¹
- Polyneuropathieën panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
126375
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
FGF14 - autosomaal dominante spinocerebellaire ataxie type 27B
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Locusspanning PCR, repeat-primed PCR en indien nodig long-range PCR doormiddel van long-read sequencing
OMIM:
601515
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
KCND3 - spinocerebellaire ataxie type 19
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Epilepsie panel
- Hartaandoeningen panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
607346
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
TBP - spinocerebellaire ataxie type 17 (SCA17)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- panel spinocerebellaire ataxie type 1, 2, 3, 6, 7, 17, DRPLA
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
- Detectie van (expansie) repeats met behulp van fragmentlengte analyse van triple primed PCR product.
OMIM:
600075
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
TGM6 - spinocerebellaire ataxie type 35
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
613908
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
