EN
array analyse op verzoek (specificeer indicatie bij kliniek)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > SNP array
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > SNP array
- Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > SNP array
Doorlooptijd
5 weken
Methode
- Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan HD array platform met 2.696.550 kopie nummer markers (waarvan 743.304 SNP markers) verdeeld over het humane genoom. De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~20kb.
- Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan XON array platform met 6,85 miljoen kopie nummer markers (waarvan 300.000 SNP markers) met zeer goede dekking op exonniveau (zowel coderende als niet-coderende exonen). De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~100kb.
Bij sterke verdenking op Turner syndroom kunt u overwegen de volgende test te bestellen:
syndroom van Turner (chromosomenonderzoek)
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
dragerschapsonderzoek bij gezond individu (array)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Dragerschap bij gezond individu
Doorlooptijd
5 weken
Methode
- Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan HD array platform met 2.696.550 kopie nummer markers (waarvan 743.304 SNP markers) verdeeld over het humane genoom. De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~20kb.
- Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan XON array platform met 6,85 miljoen kopie nummer markers (waarvan 300.000 SNP markers) met zeer goede dekking op exonniveau (zowel coderende als niet-coderende exonen). De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~100kb.
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
multipele congenitale afwijkingen (array)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > SNP array
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > SNP array
- Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > SNP array
Doorlooptijd
5 weken
Methode
- Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan HD array platform met 2.696.550 kopie nummer markers (waarvan 743.304 SNP markers) verdeeld over het humane genoom. De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~20kb.
- Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan XON array platform met 6,85 miljoen kopie nummer markers (waarvan 300.000 SNP markers) met zeer goede dekking op exonniveau (zowel coderende als niet-coderende exonen). De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~100kb.
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
verstandelijke beperking (array)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > SNP array
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > SNP array
- Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > SNP array
Doorlooptijd
5 weken
Methode
- Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan HD array platform met 2.696.550 kopie nummer markers (waarvan 743.304 SNP markers) verdeeld over het humane genoom. De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~20kb.
- Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan XON array platform met 6,85 miljoen kopie nummer markers (waarvan 300.000 SNP markers) met zeer goede dekking op exonniveau (zowel coderende als niet-coderende exonen). De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~100kb.
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
verstandelijke beperking en multipele congenitale afwijkingen (array)
verstandelijke beperking en multipele congenitale afwijkingen (array)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > SNP array
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > SNP array
- Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > SNP array
Doorlooptijd
5 weken
Methode
- Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan HD array platform met 2.696.550 kopie nummer markers (waarvan 743.304 SNP markers) verdeeld over het humane genoom. De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~20kb.
- Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan XON array platform met 6,85 miljoen kopie nummer markers (waarvan 300.000 SNP markers) met zeer goede dekking op exonniveau (zowel coderende als niet-coderende exonen). De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~100kb.
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
Zwangerschapsbeëindiging (TOP) (QF PCR / Array)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Levend-/doodgeboorte, met misvorming van de vrucht
Doorlooptijd
6 weken
Methode
- Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan HD array platform met 2.696.550 kopie nummer markers (waarvan 743.304 SNP markers) verdeeld over het humane genoom. De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~20kb.
- QF-PCR
- Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan XON array platform met 6,85 miljoen kopie nummer markers (waarvan 300.000 SNP markers) met zeer goede dekking op exonniveau (zowel coderende als niet-coderende exonen). De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~100kb.
Graag vermelden: aard van de afwijkingen, zwangerschapstermijn + geslacht, persoonsgegevens van moeder. Geef ook de aard van het materiaal aan. Er wordt geen traditioneel chromosomenonderzoek meer verricht
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Heparine bloed, Huidbiopt, Navelstreng biopt, Geisoleerd DNA
