Services Exoom/Genoomwijde CNV diagnostiek

Genoomwijde CNV analyse middels array of WES op verzoek (specificeer indicatie bij kliniek)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > CNV in WES / SNP-based array
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > CNV in WES / SNP-based array
• Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > CNV in WES / SNP-based array

Doorlooptijd
5 weken

Methode

• Exoomwijde CNV analyse in de exoomdata is een gevalideerd, goed en efficiënt alternatief dat een vergelijkbare diagnostische opbrengst heeft als genoomwijde array analyse, maar biedt bovendien de mogelijkheid om achtereenvolgens òf tegelijkertijd kopienummer varianten (CNV’s) en nucleotide varianten (SNV’s) in één test te beoordelen. De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld 100-200 kb.
• Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan HD array platform met 2.696.550 kopie nummer markers (waarvan 743.304 SNP markers) verdeeld over het humane genoom. De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~20kb.
• Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan XON array platform met 6,85 miljoen kopie nummer markers (waarvan 300.000 SNP markers) met zeer goede dekking op exonniveau (zowel coderende als niet-coderende exonen). De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~100kb.

Opmerkingen
Bij sterke verdenking op Turner syndroom kunt u overwegen de volgende test te bestellen: 

syndroom van Turner (chromosomenonderzoek)

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA

Syndroom van Turner in het kader van ‘richtlijn kleine lengte’ (CNV analyse)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Kleine lengte
• Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling

Doorlooptijd
5 weken

Methode

• Exoomwijde CNV analyse in de exoomdata is een gevalideerd, goed en efficiënt alternatief dat een vergelijkbare diagnostische opbrengst heeft als genoomwijde array analyse, maar biedt bovendien de mogelijkheid om achtereenvolgens òf tegelijkertijd kopienummer varianten (CNV’s) en nucleotide varianten (SNV’s) in één test te beoordelen. De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld 100-200 kb.

Opmerkingen
Deze test is bedoelt om syndroom van Turner uit te sluiten bij kinderen (meisjes) met kleine lengte (<-2 SDS) of een lengte die 1,6SD lager is dan de TH-SDS (aanbeveling NVK richtlijn groeistoornissen om testen op Turner syndroom).

Deze test vervangt de eerder aangeboden array onderzoek diagnostiek voor Turner syndroom. Er wordt een exoomwijde CNV analyse uitgevoerd met extra aandacht voor X-chromosomale imbalansen.
  
Bij een sterke verdenking op Turner syndroom of/en negatieve uitslag bij een kind met sterke verdenking op Turner syndroom kunt u overwegen alsnog chromosomenonderzoek te bestellen. Hiervoor graag heparine bloed of wangslijmvlies insturen. Bij een positieve testresultaat zal chromosomenonderzoek nog aanbevolen worden.

 

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA

Zwangerschapsbeëindiging (TOP)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Levend-/doodgeboorte, met misvorming van de vrucht

Doorlooptijd
6 weken

Methode

• QF-PCR
• Exoomwijde CNV analyse in de exoomdata is een gevalideerd, goed en efficiënt alternatief dat een vergelijkbare diagnostische opbrengst heeft als genoomwijde array analyse, maar biedt bovendien de mogelijkheid om achtereenvolgens òf tegelijkertijd kopienummer varianten (CNV’s) en nucleotide varianten (SNV’s) in één test te beoordelen. De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld 100-200 kb.
• Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan HD array platform met 2.696.550 kopie nummer markers (waarvan 743.304 SNP markers) verdeeld over het humane genoom. De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~20kb.

Opmerkingen
Graag vermelden: aard van de afwijkingen, zwangerschapstermijn + geslacht, persoonsgegevens van moeder. Geef ook de aard van het materiaal aan. Er wordt geen traditioneel chromosomenonderzoek meer verricht

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Huidbiopt, Navelstreng biopt