PNPO - Pyridoxamine 5’-fosfaat oxidase deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Pyridoxamine 5’-fosfaat oxidase deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Epilepsie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603287
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen
Ga naar hoofdinhoud
Gen

PNPO - Pyridoxamine 5’-fosfaat oxidase deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

PNPO - Pyridoxamine 5’-fosfaat oxidase deficiëntie


Toevoegen