Lange QT syndroom panel¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Long QT syndroom
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Short QT syndroom
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Sick sinus syndroom
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- Exoom analyse (WES of WGS data)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.
Panel versie:
DG-4.0.0
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)
Ritme- en geleidingsstoornissen panel¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Long QT syndroom
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Short QT syndroom
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Sick sinus syndroom
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- Exoom analyse (WES of WGS data)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.
Panel versie:
DG-4.0.0
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): FFPE, EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)
panel sick sinus syndroom (SCN5A, HCN4) ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Sick sinus syndroom
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA
HCN4 - Sick sinus syndroom ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Sick sinus syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Dilaterende cardiomyopathieën panel¹
- Hartaandoeningen panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- panel sick sinus syndroom (SCN5A, HCN4) ¹
- Ritme- en geleidingsstoornissen panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
605206
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies