EN
panel erfelijke paragangliomen (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
Doorlooptijd
3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA
MAX - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Erfelijke kanker panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
MLPA analyse alleen op verzoek.
OMIM:
154950
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA
MDH2 - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Epilepsie panel
- Erfelijke kanker panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mitochondriële aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
154100
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA
RET - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen (MEN2)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Erfelijke kanker panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen
Alleen analyse van exon 10, 11, 13-16. Hiermee worden alle bekende mutaties aangetoond en kan 98% van de MEN2 patiënten worden verklaard.
OMIM:
164761
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA
SDHA - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Erfelijke kanker panel
- Hartaandoeningen panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mitochondriële aandoeningen panel
- panel erfelijke nierkanker
- panel erfelijke paragangliomen (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2)
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
600857
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA
SDHAF2 - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Erfelijke kanker panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- panel erfelijke nierkanker
- panel erfelijke paragangliomen (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2)
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
613019
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA
SDHB - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Erfelijke kanker panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mitochondriële aandoeningen panel
- panel erfelijke nierkanker
- panel erfelijke paragangliomen (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2)
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
185470
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA
SDHD - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Erfelijke kanker panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mitochondriële aandoeningen panel
- panel erfelijke nierkanker
- panel erfelijke paragangliomen (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2)
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
602690
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA
TMEM127 - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Erfelijke kanker panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
613403
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA
VHL - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Ciliopathieen panel
- Erfelijke kanker panel
- Huidaandoeningen panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- panel erfelijke nierkanker
- Preconceptie test panel¹
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
608537
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA
