Amyotrofe laterale sclerose

ALS2 - juveniele amyotrofe lateraal sclerose

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Amyotrofe laterale sclerose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606352
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

SETX - amyotrofe lateraal sclerose type 4

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Amyotrofe laterale sclerose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Neuropathieën panel¹
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

Opmerkingen
Deletie / duplicatie analyse (MLPA) bij het vinden van slechts één variant bij een autosomaal recessief ziekte.

OMIM: 608465
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

VCP - frontotemporale dementie en/of amyotrofe lateraal sclerose 6

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Amyotrofe laterale sclerose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Neuropathieën panel¹
• Spieraandoeningen panel
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 611745
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies