Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant

panel spinocerebellaire ataxie type 1, 2, 3, 6, 7, 17, DRPLA

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant

Doorlooptijd
8 weken

Methode

• PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
• Detectie van (expansie) repeats met behulp van fragmentlengte analyse van triple primed PCR product.

Opmerkingen
De genen ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A, TBP & ATN1 zullen hierbij worden getest

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA

AFG3L2 - autosomaal dominante spinocerebellaire ataxie type 28

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Erfelijke optische neuropathieën panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Polyneuropathieën panel¹
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604581
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

ATN1 - dentatorubro-pallidoluysische atrofie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Epilepsie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• panel spinocerebellaire ataxie type 1, 2, 3, 6, 7, 17, DRPLA
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
• Detectie van (expansie) repeats met behulp van fragmentlengte analyse van triple primed PCR product.

OMIM: 607462
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

ATXN1 - spinocerebellaire ataxie type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• panel spinocerebellaire ataxie type 1, 2, 3, 6, 7, 17, DRPLA

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
• Detectie van (expansie) repeats met behulp van fragmentlengte analyse van triple primed PCR product.

OMIM: 601556
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

ATXN2 - spinocerebellaire ataxie type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• panel spinocerebellaire ataxie type 1, 2, 3, 6, 7, 17, DRPLA

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
• Detectie van (expansie) repeats met behulp van fragmentlengte analyse van triple primed PCR product.

OMIM: 601517
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

ATXN3 - spinocerebellaire ataxie type 3

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• panel spinocerebellaire ataxie type 1, 2, 3, 6, 7, 17, DRPLA

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
• Detectie van (expansie) repeats met behulp van fragmentlengte analyse van triple primed PCR product.

OMIM: 607047
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

ATXN7 - spinocerebellaire ataxie type 7

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• panel spinocerebellaire ataxie type 1, 2, 3, 6, 7, 17, DRPLA

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
• Detectie van (expansie) repeats met behulp van fragmentlengte analyse van triple primed PCR product.

OMIM: 677640
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

CACNA1A - spinocerebellaire ataxie type 6 (SCA6)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Epilepsie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Neurologische pijnaandoeningen panel¹
• panel spinocerebellaire ataxie type 1, 2, 3, 6, 7, 17, DRPLA
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
• Detectie van (expansie) repeats met behulp van fragmentlengte analyse van triple primed PCR product.

OMIM: 601011
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

DNMT1 - ataxie met doofheid en narcolepsie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Erfelijke optische neuropathieën panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Neurologische pijnaandoeningen panel¹
• Polyneuropathieën panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 126375
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

FGF14 - autosomaal dominante spinocerebellaire ataxie type 27B

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Locusspanning PCR, repeat-primed PCR en indien nodig long-range PCR doormiddel van long-read sequencing

OMIM: 601515
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

KCND3 - spinocerebellaire ataxie type 19

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Epilepsie panel
• Hartaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607346
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

TGM6 - spinocerebellaire ataxie type 35

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613908
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies