EN
ALS2 - juveniele amyotrofe lateraal sclerose
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Amyotrofe laterale sclerose
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
606352
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
SETX - amyotrofe lateraal sclerose type 4
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Amyotrofe laterale sclerose
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Neuropathieën panel¹
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Deletie / duplicatie analyse (MLPA) bij het vinden van slechts één variant bij een autosomaal recessief ziekte.
OMIM:
608465
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
SPG11 - amyotrofe lateraal sclerose type 5
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Amyotrofe laterale sclerose
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Neuropathieën panel¹
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Deletie / duplicatie analyse (MLPA) bij het vinden van slechts één variant bij een autosomaal recessief ziekte.
OMIM:
610844
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
