EN
array analyse op verzoek (specificeer indicatie bij kliniek)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > SNP array
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > SNP array
- Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > SNP array
Doorlooptijd
5 weken
Methode
- Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan HD array platform met 2.696.550 kopie nummer markers (waarvan 743.304 SNP markers) verdeeld over het humane genoom. De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~20kb.
- Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan XON array platform met 6,85 miljoen kopie nummer markers (waarvan 300.000 SNP markers) met zeer goede dekking op exonniveau (zowel coderende als niet-coderende exonen). De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~100kb.
Bij sterke verdenking op Turner syndroom kunt u overwegen de volgende test te bestellen:
syndroom van Turner (chromosomenonderzoek)
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
dragerschapsonderzoek bij gezond individu (array)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Dragerschap bij gezond individu
Doorlooptijd
5 weken
Methode
- Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan HD array platform met 2.696.550 kopie nummer markers (waarvan 743.304 SNP markers) verdeeld over het humane genoom. De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~20kb.
- Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan XON array platform met 6,85 miljoen kopie nummer markers (waarvan 300.000 SNP markers) met zeer goede dekking op exonniveau (zowel coderende als niet-coderende exonen). De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~100kb.
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
multipele congenitale afwijkingen (array)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > SNP array
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > SNP array
- Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > SNP array
Doorlooptijd
5 weken
Methode
- Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan HD array platform met 2.696.550 kopie nummer markers (waarvan 743.304 SNP markers) verdeeld over het humane genoom. De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~20kb.
- Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan XON array platform met 6,85 miljoen kopie nummer markers (waarvan 300.000 SNP markers) met zeer goede dekking op exonniveau (zowel coderende als niet-coderende exonen). De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~100kb.
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
partus immaturus / praematurus / doodgeboren (QF PCR)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Levend-/doodgeboorte, met misvorming van de vrucht
Doorlooptijd
6 weken
Methode
- QF-PCR
- Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan XON array platform met 6,85 miljoen kopie nummer markers (waarvan 300.000 SNP markers) met zeer goede dekking op exonniveau (zowel coderende als niet-coderende exonen). De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~100kb.
Graag vermelden: aard van de afwijkingen, zwangerschapstermijn + geslacht, persoonsgegevens van moeder. Geef ook de aard van het materiaal aan. Er wordt geen traditioneel chromosomenonderzoek meer verricht.
Met ingang van 1 september 2018 wordt er bij IUVD (intra uterine vruchtdood) alleen nog array ingezet als er ook malformaties op het aanvraagformulier gemeld staan (of er een nadrukkelijk en beargumenteerd verzoek is).
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Heparine bloed, Huidbiopt, Navelstreng biopt, Geisoleerd DNA
verstandelijke beperking en multipele congenitale afwijkingen (array)
verstandelijke beperking en multipele congenitale afwijkingen (array)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > SNP array
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > SNP array
- Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > SNP array
Doorlooptijd
5 weken
Methode
- Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan HD array platform met 2.696.550 kopie nummer markers (waarvan 743.304 SNP markers) verdeeld over het humane genoom. De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~20kb.
- Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan XON array platform met 6,85 miljoen kopie nummer markers (waarvan 300.000 SNP markers) met zeer goede dekking op exonniveau (zowel coderende als niet-coderende exonen). De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~100kb.
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
Zwangerschapsbeëindiging (TOP) (QF PCR / Array)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Levend-/doodgeboorte, met misvorming van de vrucht
Doorlooptijd
6 weken
Methode
- Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan HD array platform met 2.696.550 kopie nummer markers (waarvan 743.304 SNP markers) verdeeld over het humane genoom. De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~20kb.
- QF-PCR
- Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan XON array platform met 6,85 miljoen kopie nummer markers (waarvan 300.000 SNP markers) met zeer goede dekking op exonniveau (zowel coderende als niet-coderende exonen). De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~100kb.
Graag vermelden: aard van de afwijkingen, zwangerschapstermijn + geslacht, persoonsgegevens van moeder. Geef ook de aard van het materiaal aan. Er wordt geen traditioneel chromosomenonderzoek meer verricht
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Heparine bloed, Huidbiopt, Navelstreng biopt, Geisoleerd DNA
