EN
VPS33B - arthrogrypose, nierfunctiestoornis, en cholestase type 1
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Arthrogrypose, renal dysfunctie en cholestase
- Aandoeningen > Dermatologisch > Arthrogrypose, renal dysfunctie en cholestase
- Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Arthrogrypose, renal dysfunctie en cholestase
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Arthrogrypose, renal dysfunctie en cholestase
- Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Arthrogrypose, renal dysfunctie en cholestase
- Aandoeningen > Nefrologisch > Arthrogrypose, renal dysfunctie en cholestase
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES foetale akinesie (100.0% *)
- WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (100.0% *)
- WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES leverziekten (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES nierziekten (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
10828
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
