VPS33B - arthrogrypose, nierfunctiestoornis, en cholestase type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Arthrogrypose, renal dysfunctie en cholestase
  • Aandoeningen > Dermatologisch > Arthrogrypose, renal dysfunctie en cholestase
  • Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Arthrogrypose, renal dysfunctie en cholestase
  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Arthrogrypose, renal dysfunctie en cholestase
  • Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Arthrogrypose, renal dysfunctie en cholestase
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Arthrogrypose, renal dysfunctie en cholestase

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Foetale akinesie panel
  • Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
  • Huidaandoeningen panel¹
  • Leverziekten panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Nierziekten panel
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 10828
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

VIPAS39 - arthrogrypose, nierfunctiestoornis, en cholestase type 2

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

VIPAS39 - arthrogrypose, nierfunctiestoornis, en cholestase type 2



VIPAS39 - arthrogrypose, nierfunctiestoornis, en cholestase type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Arthrogrypose, renal dysfunctie en cholestase
  • Aandoeningen > Dermatologisch > Arthrogrypose, renal dysfunctie en cholestase
  • Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Arthrogrypose, renal dysfunctie en cholestase
  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Arthrogrypose, renal dysfunctie en cholestase
  • Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Arthrogrypose, renal dysfunctie en cholestase
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Arthrogrypose, renal dysfunctie en cholestase

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Foetale akinesie panel
  • Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
  • Leverziekten panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Nierziekten panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Spieraandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613401
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

VPS33B - arthrogrypose, nierfunctiestoornis, en cholestase type 1

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

VPS33B - arthrogrypose, nierfunctiestoornis, en cholestase type 1