- Aanvraagsysteem

Amyotrofe laterale sclerose, ALS panel

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

Aandoeningen > Neurologisch > Amyotrofe laterale sclerose

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

Exoom analyse (WES of WGS data)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

Type analyse

Genpanel analyse

Gen panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag Voor exoombrede analyse is counseling door een klinisch geneticus vereist. Met het aanvragen van dit onderzoek gaan we ervan uit dat u de kans op nevenbevindingen met de patiënt heeft besproken. Zie: https://artsengenetica.nl/info/verschillende-genetische-testen-uitgebreid en https://www.vkgl.nl/nl/leidraad-melden-nevenbevindingen

Vorm analyse

Single analyse van alleen de probandus (materiaal ouders voor opslag) - TAT: 2-3 maanden

Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: 2-3 maanden

Single analyse van alleen de probandus - TAT: 2-3 maanden

Rapid Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: <15 werkdagen Deze test is ontworpen voor prenatale echo afwijkingen, pasgeboren of vroege jeugd (ernstige & levensbedreigende) aandoeningen of aandoeningen die gen-specifieke behandelingsopties nodig hebben.

Rapid single analyse van alleen de probandus - TAT: <15 werkdagen Deze test is ontworpen voor ernstige & levensbedreigende aandoeningen of aandoeningen die gen-specifieke behandelingsopties nodig hebben EN waarbij trio onderzoek niet mogelijk/gebruikelijk is.

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

ALS2 - juveniele amyotrofe lateraal sclerose

GEN

volledige analyse

gerichte analyse van familiaire afwijking

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

ALS2 - juveniele amyotrofe lateraal sclerose

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

Aandoeningen > Neurologisch > Amyotrofe laterale sclerose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

Bewegingstoornissen panel
Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606352
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

GEN

volledige analyse

gerichte analyse van familiaire afwijking

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

SETX - amyotrofe lateraal sclerose type 4

GEN

volledige analyse

gerichte analyse van familiaire afwijking

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

SETX - amyotrofe lateraal sclerose type 4

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

Aandoeningen > Neurologisch > Amyotrofe laterale sclerose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

Bewegingstoornissen panel
Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
Polyneuropathieën panel¹
Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

Opmerkingen
Deletie / duplicatie analyse (MLPA) bij het vinden van slechts één variant bij een autosomaal recessief ziekte.

OMIM: 608465
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

GEN

volledige analyse

gerichte analyse van familiaire afwijking

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

SPG11 - amyotrofe lateraal sclerose type 5

GEN

volledige analyse

gerichte analyse van familiaire afwijking

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

SPG11 - amyotrofe lateraal sclerose type 5

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

Aandoeningen > Neurologisch > Amyotrofe laterale sclerose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

Bewegingstoornissen panel
Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
Polyneuropathieën panel¹
Preconceptie test panel¹
Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

Opmerkingen
Deletie / duplicatie analyse (MLPA) bij het vinden van slechts één variant bij een autosomaal recessief ziekte.

OMIM: 610844
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

GEN

volledige analyse

gerichte analyse van familiaire afwijking

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

VCP - frontotemporale dementie en/of amyotrofe lateraal sclerose 6

GEN

volledige analyse

gerichte analyse van familiaire afwijking

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

VCP - frontotemporale dementie en/of amyotrofe lateraal sclerose 6

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

Aandoeningen > Neurologisch > Amyotrofe laterale sclerose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

Bewegingstoornissen panel
Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
Polyneuropathieën panel¹
Spieraandoeningen panel
Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 611745
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

GEN

volledige analyse

gerichte analyse van familiaire afwijking

Toevoegen Wijzigen Verwijderen