Services Exoom sequencing

Aritmogene cardiomyopathie panel¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Cardiovasculair > Arrhythmogene rechter ventrikel cardiomyopathie
• Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM/ACM)

Doorlooptijd
8 weken

Methode

• Exoom analyse (WES of WGS data)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.
Specifieke aandachtspunten cardio aandoeningen

Panel versie: DG-4.2.0

• Vorige versies

  2025-04-05-DG-4-1-0
  2025-01-21-DG-4-0-0
  2024-05-21-DG-3-9-0
  2024-02-25-DG-3-8-1

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): FFPE, EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

Ciliopathieen panel

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Ciliopathieen (WES)
• Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Ciliopathieen (WES)
• Aandoeningen > Nefrologisch > Ciliopathieen (WES)
• Aandoeningen > Visus > Ciliopathieen (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

• Exoom analyse (WES of WGS data)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.

Panel versie: DG-4.2.0

• Vorige versies

  2025-04-05-DG-4-1-0
  2025-01-21-DG-4-0-0
  2024-05-21-DG-3-9-0
  2024-02-25-DG-3-8-1
  2023-08-31-DG-3-7-0
  2023-04-05-DG-3-6-0
  2022-12-05-DG-3-5-0
  2022-04-19-DG-3-4-0
  2022-01-13-DG-3-3-0
  2021-09-16-DG-3-2-0
  2021-03-23-DG-3-1-0
  2020-12-02-DG-3-0-0
  2020-04-20-DG-2-1-8
  2019-12-06-DG-2-1-7
  2019-06-07-DG-2-1-6
  2019-01-31-DG-2-1-5
  2018-10-08-DG-2-1-4

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

Congenitale hartziekte panel¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

• Exoom analyse (WES of WGS data)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.
Specifieke aandachtspunten cardio aandoeningen

Panel versie: DG-4.2.0

• Vorige versies

  2025-04-05-DG-4-1-0
  2025-01-21-DG-4-0-0
  2024-05-21-DG-3-9-0
  2024-02-25-DG-3-8-1
  2023-08-31-DG-3-7-0
  2023-04-05-DG-3-6-0
  2022-12-05-DG-3-5-0
  2022-04-19-DG-3-4-0
  2022-01-13-DG-3-3-0
  2021-09-16-DG-3-2-0
  2021-03-23-DG-3-1-0
  2020-12-02-DG-3-0-0
  2020-04-20-DG-2-1-8
  2019-12-06-DG-2-1-7
  2019-06-07-DG-2-1-6
  2019-01-31-DG-2-1-5
  2018-10-08-DG-2-1-4

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

Craniofaciale afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Craniofaciale afwijkingen (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

• Exoom analyse (WES of WGS data)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse.

- Punten van belang voor de counseling van dit pakket
- Algemene aandachtspunten bij de counseling van WES

Panel versie: DG-4.2.0

• Vorige versies

  2025-04-05-DG-4-1-0
  2025-01-21-DG-4-0-0
  2024-02-25-DG-3-8-1
  2023-08-31-DG-3-7-0
  2023-04-05-DG-3-6-0
  2022-12-05-DG-3-5-0
  2022-04-19-DG-3-4-0
  2022-01-13-DG-3-3-0
  2021-09-16-DG-3-2-0
  2021-03-23-DG-3-1-0
  2020-12-02-DG-3-0-0
  2020-04-20-DG-2-1-8
  2019-12-06-DG-2-1-7
  2019-06-07-DG-2-1-6
  2019-01-31-DG-2-1-5
  2018-10-08-DG-2-1-4

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

Dilaterende cardiomyopathieën panel¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM/ACM)

Doorlooptijd
8 weken

Methode

• Exoom analyse (WES of WGS data)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.
Specifieke aandachtspunten cardio aandoeningen

Panel versie: DG-4.2.0

• Vorige versies

  2025-04-05-DG-4-1-0
  2025-01-21-DG-4-0-0
  2024-05-21-DG-3-9-0
  2024-02-25-DG-3-8-1

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): FFPE, EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

Doofheid panel (inclusief GJB2)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

• Exoom analyse (WES of WGS data)

Opmerkingen
Het GJB2 gen is volledig gedekt in de WES data en hoeft niet meer apart aangevraagd te worden.
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.

- Punten van belang voor de counseling van dit pakket
- Algemene aandachtspunten bij de counseling van WES

Panel versie: DG-4.2.0

• Vorige versies

  2025-04-05-DG-4-1-0
  2025-01-21-DG-4-0-0
  2024-05-21-DG-3-9-0
  2024-02-25-DG-3-8-1
  2023-08-31-DG-3-7-0
  2023-04-05-DG-3-6-0
  2022-12-05-DG-3-5-0
  2022-04-19-DG-3-4-0
  2022-01-13-DG-3-3-0
  2021-09-16-DG-3-2-0
  2021-03-23-DG-3-1-0
  2020-12-02-DG-3-0-0
  2020-04-20-DG-2-1-8
  2019-12-06-DG-2-1-7
  2019-06-07-DG-2-1-6
  2019-01-31-DG-2-1-5
  2018-10-08-DG-2-1-4

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

Dunnevezelneuropathie panel¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Dunnevezelneuropathie

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

• Exoom analyse (WES of WGS data)

Opmerkingen
Informatie ziektebeelden dunnevezelneuropathie panel

Panel versie: DG-4.2.0

• Vorige versies

  2025-04-05-DG-4-1-0
  2025-01-21-DG-4-0-0

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

Dyskeratosis congenita en aplastische anemie panel

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

• Exoom analyse (WES of WGS data)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.

- Punten van belang voor de counseling van dit pakket
- Algemene aandachtspunten bij de counseling van WES

Panel versie: DG-4.2.0

• Vorige versies

  2025-04-05-DG-4-1-0
  2025-01-21-DG-4-0-0
  2024-05-21-DG-3-9-0
  2024-02-25-DG-3-8-1
  2023-08-31-DG-3-7-0
  2023-04-05-DG-3-6-0
  2022-12-05-DG-3-5-0
  2022-04-19-DG-3-4-0
  2022-01-13-DG-3-3-0
  2021-09-16-DG-3-2-0
  2021-03-23-DG-3-1-0
  2020-12-02-DG-3-0-0
  2020-04-20-DG-2-1-8
  2019-12-06-DG-2-1-7
  2019-06-07-DG-2-1-6
  2019-01-31-DG-2-1-5
  2018-10-08-DG-2-1-4

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

Epilepsie panel

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Epilepsie (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

• Exoom analyse (WES of WGS data)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.

Panel versie: DG-4.2.0

• Vorige versies

  2025-04-05-DG-4-1-0
  2025-01-21-DG-4-0-0
  2024-05-21-DG-3-9-0
  2024-02-25-DG-3-8-1
  2023-08-31-DG-3-7-0
  2023-04-05-DG-3-6-0
  2022-12-05-DG-3-5-0
  2022-04-19-DG-3-4-0
  2022-01-13-DG-3-3-0
  2021-09-16-DG-3-2-0
  2021-03-23-DG-3-1-0
  2020-12-02-DG-3-0-0
  2020-04-20-DG-2-1-8
  2019-12-06-DG-2-1-7
  2019-06-07-DG-2-1-6
  2019-01-31-DG-2-1-5
  2018-10-08-DG-2-1-4

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)