WES bewegingstoornissen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Bewegingstoornissen (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 387 genen.

Panel versie: DG 3.5
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA





Exoom

WES aritmogene cardiomyopathie ¹

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

WES aritmogene cardiomyopathie ¹




WES aritmogene cardiomyopathie ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Arrhythmogene rechter ventrikel cardiomyopathie
  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM)

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 9 genen.

Panel versie: DG 3.5
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Exoom

WES bewegingstoornissen

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES bewegingstoornissen



Exoom

WES ciliopathieen

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES ciliopathieen




WES ciliopathieen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Ciliopathieen (WES)
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Ciliopathieen (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 184 genen.

Panel versie: DG 3.5
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Exoom

WES congenitale hartziekte ¹

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

WES congenitale hartziekte ¹




WES congenitale hartziekte ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 83 genen.

Panel versie: DG 3.5
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Exoom

WES craniofaciale afwijkingen

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES craniofaciale afwijkingen




WES craniofaciale afwijkingen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Craniofaciale afwijkingen (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 190 genen.

- Punten van belang voor de counseling van dit pakket
- Algemene aandachtspunten bij de counseling van WES
 

Panel versie: DG 3.5
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Exoom

WES dilaterende cardiomyopathieën ¹

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

WES dilaterende cardiomyopathieën ¹




WES dilaterende cardiomyopathieën ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM)

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Dit panel bevat 21 genen.

Panel versie: DG 3.5
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Exoom

WES doofheid (inclusief GJB2)

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES doofheid (inclusief GJB2)




WES doofheid (inclusief GJB2)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Het GJB2 gen is volledig gedekt in de WES data en hoeft niet meer apart aangevraagd te worden.
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 256 genen.

- Punten van belang voor de counseling van dit pakket
- Algemene aandachtspunten bij de counseling van WES

Panel versie: DG 3.5
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Exoom

WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie




WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 17 genen.

- Punten van belang voor de counseling van dit pakket
- Algemene aandachtspunten bij de counseling van WES

Panel versie: DG 3.5
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Exoom

WES epilepsie

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES epilepsie




WES epilepsie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Epilepsie (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 382 genen.

Panel versie: DG 3.5
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Exoom

WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten




WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Erfelijk beenmergfalen

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 176 genen.
Let op: Dit WES panel mag uitsluitend door een klinisch geneticus, immunoloog of hematoloog worden aangevraagd.

- Punten van belang voor de counseling van dit pakket
- Algemene aandachtspunten bij de counseling van WES

Panel versie: DG 3.5
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA