- Aanvraagsysteem

Services Exoom sequencing

Exoom

Heranalyse of open exoom analyse (op een eerder gesequenced exoom)

Doorlooptijd
3 maanden

Uitvoerend laboratorium
Radboudumc & Maastricht UMC+

Bekijk Toevoegen

Heranalyse of open exoom analyse (op een eerder gesequenced exoom)

Maak een keuze

Heranalyse

Open exoom analyse

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

Heranalyse of open exoom analyse (op een eerder gesequenced exoom)

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

Aandoeningen > Overig > Heranalyse / Open exoom analyse

Doorlooptijd
3 maanden

Methode

Exoom data analyse op data dat eerder door ons gesequenced is.

Opmerkingen
Uitsluitend aan te vragen door klinisch genetici

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+

Maak een keuze

Heranalyse Belangrijk: vermeld in het bestelproces voor welke panel(s) u een heranalyse wil aanvragen

Open exoom analyse Belangrijk: vermeld in het bestelproces het familienummer van de eerdere pakketanalyse waarop nu een open exoom analyse wil aanvragen.

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

Exoom

WES bewegingstoornissen

Doorlooptijd
4 maanden

Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

Bekijk Toevoegen

WES bewegingstoornissen

Type analyse

panel analyse

panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag

panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 2 separate uitslagen

Vorm analyse

alleen de probandus

alleen de probandus (ouder(s) voor opslag)

trio/de novo analyse (probandus met ouders)

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

Exoom

WES ciliopathieen

Doorlooptijd
4 maanden

Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

Bekijk Toevoegen

WES ciliopathieen

Type analyse

panel analyse

panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag

panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 2 separate uitslagen

Vorm analyse

alleen de probandus

alleen de probandus (ouder(s) voor opslag)

trio/de novo analyse (probandus met ouders)

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

WES ciliopathieen

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Ciliopathieen (WES)
Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Ciliopathieen (WES)

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Dit panel bevat 146 genen

Panel versie: DG 2.14
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

Type analyse

panel analyse

panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag Panel analyse direct gevolgd door een exoombrede analyse (als pakketanalyse geen uitsluitsel geeft) - Uitsluitend voor klinisch genetici

panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 2 separate uitslagen Panel analyse direct gevolgd door een exoombrede analyse (als pakketanalyse geen uitsluitsel geeft). Beide analyses in separate uitslagen - Uitsluitend voor klinisch genetici

Vorm analyse

alleen de probandus

alleen de probandus (ouder(s) voor opslag)

trio/de novo analyse (probandus met ouders)

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

Exoom

WES congenitale hartziekte *

Doorlooptijd
4 maanden

Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

Bekijk Toevoegen

WES congenitale hartziekte *

Type analyse

panel analyse

panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag

panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 2 separate uitslagen

Vorm analyse

alleen de probandus

alleen de probandus (ouder(s) voor opslag)

trio/de novo analyse (probandus met ouders)

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

WES congenitale hartziekte *

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Dit panel bevat 52 genen

Panel versie: DG 2.14
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

Type analyse

panel analyse

panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag Panel analyse direct gevolgd door een exoombrede analyse (als pakketanalyse geen uitsluitsel geeft) - Uitsluitend voor klinisch genetici

Vorm analyse

alleen de probandus

alleen de probandus (ouder(s) voor opslag)

trio/de novo analyse (probandus met ouders)

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

Exoom

WES craniofaciale afwijkingen

Doorlooptijd
4 maanden

Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

Bekijk Toevoegen

WES craniofaciale afwijkingen

Type analyse

panel analyse

panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag

panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 2 separate uitslagen

Vorm analyse

alleen de probandus

alleen de probandus (ouder(s) voor opslag)

trio/de novo analyse (probandus met ouders)

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

WES craniofaciale afwijkingen

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Craniofaciale afwijkingen (WES)

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Dit panel bevat 151 genen

Panel versie: DG 2.14
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

Type analyse

panel analyse

panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag Panel analyse direct gevolgd door een exoombrede analyse (als pakketanalyse geen uitsluitsel geeft) - Uitsluitend voor klinisch genetici

Vorm analyse

alleen de probandus

alleen de probandus (ouder(s) voor opslag)

trio/de novo analyse (probandus met ouders)

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

Exoom

WES doofheid

Doorlooptijd
4 maanden

Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

Bekijk Toevoegen

WES doofheid

Type analyse

panel analyse

panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag

panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 2 separate uitslagen

Vorm analyse

alleen de probandus

alleen de probandus (ouder(s) voor opslag)

trio/de novo analyse (probandus met ouders)

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

WES doofheid

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

Aandoeningen > Gehoor > Doofheid (WES)

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Dit panel bevat 168 genen

Panel versie: DG 2.14
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

Type analyse

panel analyse

panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag Panel analyse direct gevolgd door een exoombrede analyse (als pakketanalyse geen uitsluitsel geeft) - Uitsluitend voor klinisch genetici

Vorm analyse

alleen de probandus

alleen de probandus (ouder(s) voor opslag)

trio/de novo analyse (probandus met ouders)

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

Exoom

WES dyskeratosis congenita

Doorlooptijd
4 maanden

Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

Bekijk Toevoegen

WES dyskeratosis congenita

Type analyse

panel analyse

panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag

panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 2 separate uitslagen

Vorm analyse

alleen de probandus

alleen de probandus (ouder(s) voor opslag)

trio/de novo analyse (probandus met ouders)

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

WES dyskeratosis congenita

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Dit panel bevat 15 genen

Panel versie: DG 2.14
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

Type analyse

panel analyse

panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag Panel analyse direct gevolgd door een exoombrede analyse (als pakketanalyse geen uitsluitsel geeft) - Uitsluitend voor klinisch genetici

Vorm analyse

alleen de probandus

alleen de probandus (ouder(s) voor opslag)

trio/de novo analyse (probandus met ouders)

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

Exoom

WES epilepsie

Doorlooptijd
4 maanden

Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

Bekijk Toevoegen

WES epilepsie

Type analyse

panel analyse

panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag

panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 2 separate uitslagen

Vorm analyse

alleen de probandus

alleen de probandus (ouder(s) voor opslag)

trio/de novo analyse (probandus met ouders)

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

WES epilepsie

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

Aandoeningen > Neurologisch > Epilepsie (WES)

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Dit panel bevat 316 genen

Panel versie: DG 2.14
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

Type analyse

panel analyse

panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag Panel analyse direct gevolgd door een exoombrede analyse (als pakketanalyse geen uitsluitsel geeft) - Uitsluitend voor klinisch genetici

Vorm analyse

alleen de probandus

alleen de probandus (ouder(s) voor opslag)

trio/de novo analyse (probandus met ouders)

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

Exoom

WES erfelijk beenmergfalen

Doorlooptijd
4 maanden

Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

Bekijk Toevoegen

WES erfelijk beenmergfalen

Type analyse

panel analyse

panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag

panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 2 separate uitslagen

Vorm analyse

alleen de probandus

alleen de probandus (ouder(s) voor opslag)

trio/de novo analyse (probandus met ouders)

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

WES erfelijk beenmergfalen

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

Aandoeningen > Oncogenetica > Erfelijk beenmergfalen

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Dit panel bevat 103 genen.
Belangrijk! : Naast de exoombrede analyse mag ook alleen de panel analyse van dit pakket uitsluitend aangevraagd worden door klinisch genetici

Panel versie: DG 2.14
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

Type analyse

panel analyse

panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag Panel analyse direct gevolgd door een exoombrede analyse (als pakketanalyse geen uitsluitsel geeft) - Uitsluitend voor klinisch genetici

Vorm analyse

alleen de probandus

alleen de probandus (ouder(s) voor opslag)

trio/de novo analyse (probandus met ouders)

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

Exoom

WES erfelijke kanker

Doorlooptijd
4 maanden

Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

Bekijk Toevoegen

WES erfelijke kanker

Type analyse

panel analyse

panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag

panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 2 separate uitslagen

Vorm analyse

alleen de probandus

alleen de probandus (ouder(s) voor opslag)

trio/de novo analyse (probandus met ouders)

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

WES erfelijke kanker

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

Aandoeningen > Oncogenetica > Erfelijke kanker (WES)

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Dit panel bevat 206 genen.
Belangrijk! : Naast de exoombrede analyse mag ook alleen de panel analyse van dit pakket uitsluitend aangevraagd worden door klinisch genetici

Panel versie: DG 2.14
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

Type analyse

panel analyse

panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag Panel analyse direct gevolgd door een exoombrede analyse (als pakketanalyse geen uitsluitsel geeft) - Uitsluitend voor klinisch genetici

Vorm analyse

alleen de probandus

alleen de probandus (ouder(s) voor opslag)

trio/de novo analyse (probandus met ouders)

Toevoegen Wijzigen Verwijderen