WES ciliopathieen

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Ciliopathieen (WES)
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Ciliopathieen (WES)

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

• Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Dit panel bevat 127 genen

Panel versie: DG 2.13
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

WES congenitale hartziekte *

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

• Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

• Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Dit panel bevat 52 genen

Panel versie: DG 2.13
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

WES craniofaciale afwijkingen

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Craniofaciale afwijkingen (WES)

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

• Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Dit panel bevat 147 genen

Panel versie: DG 2.13
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

WES doofheid

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid (WES)

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

• Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Dit panel bevat 142 genen

Panel versie: DG 2.13
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

WES dyskeratosis congenita

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

• Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

• Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Dit panel bevat 15 genen

Panel versie: DG 2.13
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

WES epilepsie

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

• Aandoeningen > Neurologisch > Epilepsie (WES)

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

• Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Dit panel bevat 269 genen

Panel versie: DG 2.13
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

WES erfelijke kanker

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

• Aandoeningen > Oncogenetica > Erfelijke kanker (WES)

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

• Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Dit panel bevat 165 genen

Panel versie: DG 2.13
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

WES hartaandoeningen*

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

• Aandoeningen > Cardiovasculair > Hartaandoeningen (WES)

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

• Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Dit panel bevat 347 genen. Belangrijk! : Open exome analyse kan alleen worden uitgevoerd in geval van een trio (probandus + ouders) of 2 aangedane sibs 

Panel versie: DG 2.13
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (WES)
• Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (WES)

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

• Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Dit panel bevat 132 genen

Panel versie: DG 2.13
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA