WES craniofaciale afwijkingen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Craniofaciale afwijkingen (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 186 genen.

- Punten van belang voor de counseling van dit pakket
- Algemene aandachtspunten bij de counseling van WES
 

Panel versie: DG 3.1
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA





Exoom

Heranalyse of open exoom analyse (op een eerder gesequenced exoom)

Doorlooptijd
2 maanden
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc & Maastricht UMC+

Heranalyse of open exoom analyse (op een eerder gesequenced exoom)



Heranalyse of open exoom analyse (op een eerder gesequenced exoom)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Overig > Heranalyse / Open exoom analyse

Doorlooptijd
2 maanden

Methode

  • Exoom data analyse op data dat eerder door ons gesequenced is.
Opmerkingen
Uitsluitend aan te vragen door klinisch genetici

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+



Exoom

WES bewegingstoornissen

Doorlooptijd
Regulier: 3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES bewegingstoornissen




WES bewegingstoornissen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Bewegingstoornissen (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 360 genen.

Panel versie: DG 3.1
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Exoom

WES ciliopathieen

Doorlooptijd
Regulier: 3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES ciliopathieen




WES ciliopathieen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Ciliopathieen (WES)
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Ciliopathieen (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 170 genen.

Panel versie: DG 3.1
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Exoom

WES congenitale hartziekte ¹

Doorlooptijd
Regulier: 3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

WES congenitale hartziekte ¹




WES congenitale hartziekte ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Doorlooptijd
Regulier: 3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 61 genen.

Panel versie: DG 3.1
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Exoom

WES craniofaciale afwijkingen

Doorlooptijd
Regulier: 3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES craniofaciale afwijkingen



Exoom

WES doofheid

Doorlooptijd
Regulier: 3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES doofheid




WES doofheid

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 234 genen.

Voor congenitale slechthorendheid wordt vaak de volgende test besteld:
GJB2/GJB6 gevolgd door WES doofheid – congenitaal gehoorverlies

- Punten van belang voor de counseling van dit pakket
- Algemene aandachtspunten bij de counseling van WES

Panel versie: DG 3.1
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Exoom

WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie

Doorlooptijd
Regulier: 3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie




WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Doorlooptijd
Regulier: 3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 16 genen.

- Punten van belang voor de counseling van dit pakket
- Algemene aandachtspunten bij de counseling van WES

Panel versie: DG 3.1
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Exoom

WES epilepsie

Doorlooptijd
Regulier: 3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES epilepsie




WES epilepsie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Epilepsie (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 367 genen.

Panel versie: DG 3.1
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Exoom

WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten

Doorlooptijd
Regulier: 3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten




WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Erfelijk beenmergfalen

Doorlooptijd
Regulier: 3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 154 genen.
Let op: Dit WES panel mag uitsluitend door een klinisch geneticus, immunoloog of hematoloog worden aangevraagd.

- Punten van belang voor de counseling van dit pakket
- Algemene aandachtspunten bij de counseling van WES

Panel versie: DG 3.1
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Exoom

WES erfelijke kanker

Doorlooptijd
Regulier: 3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES erfelijke kanker




WES erfelijke kanker

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Erfelijke kanker (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 242 genen.
Let op: Dit WES panel mag uitsluitend door een klinisch geneticus aangevraagd worden.

Panel versie: DG 3.1
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA