Services Exoom sequencing

WES aritmogene cardiomyopathie ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Cardiovasculair > Arrhythmogene rechter ventrikel cardiomyopathie
• Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM)

Doorlooptijd
8 weken

Methode

• Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 9 genen.

Panel versie: DG 3.5
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

WES bewegingstoornissen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Bewegingstoornissen (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

• Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 387 genen.

Panel versie: DG 3.5
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

WES ciliopathieen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Ciliopathieen (WES)
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Ciliopathieen (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

• Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 184 genen.

Panel versie: DG 3.5
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

WES congenitale hartziekte ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

• Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 83 genen.

Panel versie: DG 3.5
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

WES craniofaciale afwijkingen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Craniofaciale afwijkingen (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

• Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 190 genen.

- Punten van belang voor de counseling van dit pakket
- Algemene aandachtspunten bij de counseling van WES
 

Panel versie: DG 3.5
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

WES dilaterende cardiomyopathieën ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM)

Doorlooptijd
8 weken

Methode

• Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Dit panel bevat 21 genen.

Panel versie: DG 3.5
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

• Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 17 genen.

- Punten van belang voor de counseling van dit pakket
- Algemene aandachtspunten bij de counseling van WES

Panel versie: DG 3.5
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

WES epilepsie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Epilepsie (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

• Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 382 genen.

Panel versie: DG 3.5
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Erfelijk beenmergfalen

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

• Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 176 genen.
Let op: Dit WES panel mag uitsluitend door een klinisch geneticus, immunoloog of hematoloog worden aangevraagd.

- Punten van belang voor de counseling van dit pakket
- Algemene aandachtspunten bij de counseling van WES

Panel versie: DG 3.5
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA