EN
WES aritmogene cardiomyopathie ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Arrhythmogene rechter ventrikel cardiomyopathie
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM)
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 9 genen.
Panel versie:
DG 3.5
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
WES bewegingstoornissen
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Bewegingstoornissen (WES)
Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 387 genen.
Panel versie:
DG 3.5
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
WES ciliopathieen
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Ciliopathieen (WES)
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Ciliopathieen (WES)
Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 184 genen.
Panel versie:
DG 3.5
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
WES congenitale hartziekte ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten
Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 83 genen.
Panel versie:
DG 3.5
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
WES craniofaciale afwijkingen
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Craniofaciale afwijkingen (WES)
Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 190 genen.
- Punten van belang voor de counseling van dit pakket
- Algemene aandachtspunten bij de counseling van WES
Panel versie:
DG 3.5
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
WES dilaterende cardiomyopathieën ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM)
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Dit panel bevat 21 genen.
Panel versie:
DG 3.5
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
WES doofheid
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Doofheid (WES)
Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 256 genen.
Voor congenitale slechthorendheid wordt vaak de volgende test besteld:
GJB2/GJB6 gevolgd door WES doofheid – congenitaal gehoorverlies
- Punten van belang voor de counseling van dit pakket
- Algemene aandachtspunten bij de counseling van WES
Panel versie:
DG 3.5
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
WES epilepsie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Epilepsie (WES)
Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 382 genen.
Panel versie:
DG 3.5
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten
WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Erfelijk beenmergfalen
Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 176 genen.
Let op: Dit WES panel mag uitsluitend door een klinisch geneticus, immunoloog of hematoloog worden aangevraagd.
- Punten van belang voor de counseling van dit pakket
- Algemene aandachtspunten bij de counseling van WES
Panel versie:
DG 3.5
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
