WES metabole aandoeningen

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

  • Aandoeningen > Metabool > Metabole aandoeningen (WES)

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Dit panel bevat 625 genen

Panel versie: DG 2.14
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA





Services Exoom sequencing
Exoom

Heranalyse of open exoom analyse (op een eerder gesequenced exoom)

Doorlooptijd
3 maanden
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc & Maastricht UMC+

Heranalyse of open exoom analyse (op een eerder gesequenced exoom)



Heranalyse of open exoom analyse (op een eerder gesequenced exoom)

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

  • Aandoeningen > Overig > Heranalyse / Open exoom analyse

Doorlooptijd
3 maanden

Methode

  • Exoom data analyse op data dat eerder door ons gesequenced is.

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+



Exoom

WES bewegingstoornissen

Doorlooptijd
4 maanden
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES bewegingstoornissen




WES bewegingstoornissen

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

  • Aandoeningen > Neurologisch > Bewegingstoornissen (WES)

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Dit panel bevat 304 genen

Panel versie: DG 2.14
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Exoom

WES ciliopathieen

Doorlooptijd
4 maanden
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES ciliopathieen




WES ciliopathieen

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Ciliopathieen (WES)
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Ciliopathieen (WES)

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Dit panel bevat 146 genen

Panel versie: DG 2.14
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Exoom

WES congenitale hartziekte *

Doorlooptijd
4 maanden
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

WES congenitale hartziekte *




WES congenitale hartziekte *

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Dit panel bevat 52 genen

Panel versie: DG 2.14
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Exoom

WES craniofaciale afwijkingen

Doorlooptijd
4 maanden
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES craniofaciale afwijkingen




WES craniofaciale afwijkingen

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Craniofaciale afwijkingen (WES)

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Dit panel bevat 151 genen

Panel versie: DG 2.14
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Exoom

WES doofheid

Doorlooptijd
4 maanden
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES doofheid




WES doofheid

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid (WES)

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Dit panel bevat 168 genen

Panel versie: DG 2.14
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Exoom

WES dyskeratosis congenita

Doorlooptijd
4 maanden
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES dyskeratosis congenita




WES dyskeratosis congenita

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Dit panel bevat 15 genen

Panel versie: DG 2.14
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Exoom

WES epilepsie

Doorlooptijd
4 maanden
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES epilepsie




WES epilepsie

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

  • Aandoeningen > Neurologisch > Epilepsie (WES)

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Dit panel bevat 316 genen

Panel versie: DG 2.14
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Exoom

WES erfelijk beenmergfalen

Doorlooptijd
4 maanden
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES erfelijk beenmergfalen




WES erfelijk beenmergfalen

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Erfelijk beenmergfalen

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Dit panel bevat 103 genen.
Belangrijk! : Naast de exoombrede analyse mag ook alleen de panel analyse van dit pakket uitsluitend aangevraagd worden door klinisch genetici

Panel versie: DG 2.14
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Exoom

WES erfelijke kanker

Doorlooptijd
4 maanden
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES erfelijke kanker




WES erfelijke kanker

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Erfelijke kanker (WES)

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Dit panel bevat 206 genen.
Belangrijk! : Naast de exoombrede analyse mag ook alleen de panel analyse van dit pakket uitsluitend aangevraagd worden door klinisch genetici

Panel versie: DG 2.14
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA