EN
Aritmogene cardiomyopathie panel¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Arrhythmogene rechter ventrikel cardiomyopathie
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM/ACM)
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- Exoom analyse (WES of WGS data)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.
Specifieke aandachtspunten cardio aandoeningen
Panel versie:
DG-4.1.0
Toegestane material(en): FFPE, EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)
Bewegingstoornissen panel
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Bewegingstoornissen (WES)
Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Methode
- Exoom analyse (WES of WGS data)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.
Panel versie:
DG-4.1.0
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)
Ciliopathieen panel
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Ciliopathieen (WES)
- Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Ciliopathieen (WES)
- Aandoeningen > Nefrologisch > Ciliopathieen (WES)
- Aandoeningen > Visus > Ciliopathieen (WES)
Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Methode
- Exoom analyse (WES of WGS data)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.
Panel versie:
DG-4.1.0
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)
Congenitale hartziekte panel¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten
Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Methode
- Exoom analyse (WES of WGS data)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.
Specifieke aandachtspunten cardio aandoeningen
Panel versie:
DG-4.1.0
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)
Craniofaciale afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Craniofaciale afwijkingen (WES)
Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Methode
- Exoom analyse (WES of WGS data)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse.
- Punten van belang voor de counseling van dit pakket
- Algemene aandachtspunten bij de counseling van WES
Panel versie:
DG-4.1.0
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)
Dilaterende cardiomyopathieën panel¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM/ACM)
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- Exoom analyse (WES of WGS data)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.
Specifieke aandachtspunten cardio aandoeningen
Panel versie:
DG-4.1.0
Toegestane material(en): FFPE, EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)
Doofheid panel (inclusief GJB2)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Doofheid (WES)
Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Methode
- Exoom analyse (WES of WGS data)
Het GJB2 gen is volledig gedekt in de WES data en hoeft niet meer apart aangevraagd te worden.
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.
- Punten van belang voor de counseling van dit pakket
- Algemene aandachtspunten bij de counseling van WES
Panel versie:
DG-4.1.0
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)
Dunnevezelneuropathie panel¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Dunnevezelneuropathie
Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Methode
- Exoom analyse (WES of WGS data)
Informatie ziektebeelden dunnevezelneuropathie panel
Panel versie:
DG-4.1.0
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)
Dyskeratosis congenita en aplastische anemie panel
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita
Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Methode
- Exoom analyse (WES of WGS data)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.
- Punten van belang voor de counseling van dit pakket
- Algemene aandachtspunten bij de counseling van WES
Panel versie:
DG-4.1.0
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)
Epilepsie panel
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Epilepsie (WES)
Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Methode
- Exoom analyse (WES of WGS data)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.
Panel versie:
DG-4.1.0
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)
