Services Exoom sequencing

Heranalyse of open exoom analyse (op een eerder gesequenced exoom)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Overig > Heranalyse / Open exoom analyse

Doorlooptijd
2 maanden

Methode

• Exoom data analyse op data dat eerder door ons gesequenced is.

Opmerkingen
Open exoom uitsluitend aan te vragen door klinisch genetici.

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+

WES aritmogene cardiomyopathie ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Cardiovasculair > Arrhythmogene rechter ventrikel cardiomyopathie
• Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM)

Doorlooptijd
8 weken

Methode

• Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 9 genen.

Panel versie: DG 3.6
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

WES bewegingstoornissen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Bewegingstoornissen (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

• Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 391 genen.

Panel versie: DG 3.6
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

WES ciliopathieen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Ciliopathieen (WES)
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Ciliopathieen (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

• Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 184 genen.

Panel versie: DG 3.6
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

WES congenitale hartziekte ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

• Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 85 genen.

Panel versie: DG 3.6
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

WES craniofaciale afwijkingen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Craniofaciale afwijkingen (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

• Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 191 genen.

- Punten van belang voor de counseling van dit pakket
- Algemene aandachtspunten bij de counseling van WES
 

Panel versie: DG 3.6
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

WES dilaterende cardiomyopathieën ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM)

Doorlooptijd
8 weken

Methode

• Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Dit panel bevat 21 genen.

Panel versie: DG 3.6
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

WES doofheid (inclusief GJB2)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

• Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Het GJB2 gen is volledig gedekt in de WES data en hoeft niet meer apart aangevraagd te worden.
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 256 genen.

- Punten van belang voor de counseling van dit pakket
- Algemene aandachtspunten bij de counseling van WES

Panel versie: DG 3.6
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

• Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 17 genen.

- Punten van belang voor de counseling van dit pakket
- Algemene aandachtspunten bij de counseling van WES

Panel versie: DG 3.6
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

WES epilepsie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Epilepsie (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

• Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 386 genen.

Panel versie: DG 3.6
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)