Aritmogene cardiomyopathie panel¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Arrhythmogene rechter ventrikel cardiomyopathie
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM/ACM)
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- Exoom analyse (WES of WGS data)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.
Specifieke aandachtspunten cardio aandoeningen
Panel versie:
DG-4.4.0
Toegestane material(en): FFPE, EDTA bloed, geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)
Bewegingstoornissen panel
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Bewegingstoornissen (WES)
Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Methode
- Exoom analyse (WES of WGS data)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.
Panel versie:
DG-4.4.0
-
2025-11-20-DG-4-3-0
2025-07-01-DG-4-2-0
2025-04-05-DG-4-1-0
2025-01-21-DG-4-0-0
2024-05-21-DG-3-9-0
2024-02-25-DG-3-8-1
2023-08-31-DG-3-7-0
2023-04-05-DG-3-6-0
2022-12-05-DG-3-5-0
2022-04-19-DG-3-4-0
2022-01-13-DG-3-3-0
2021-09-16-DG-3-2-0
2021-03-23-DG-3-1-0
2020-12-02-DG-3-0-0
2020-04-20-DG-2-1-8
2019-12-06-DG-2-1-7
2019-06-07-DG-2-1-6
2019-01-31-DG-2-1-5
2018-10-08-DG-2-1-4
2018-04-13-DG-2-1-3
2018-03-08-DG-2-1-2
2017-12-08-DG-2-1-1
Toegestane material(en): EDTA bloed, geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)
Ciliopathieen panel
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Ciliopathieen (WES)
- Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Ciliopathieen (WES)
- Aandoeningen > Nefrologisch > Ciliopathieen (WES)
- Aandoeningen > Visus > Ciliopathieen (WES)
Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Methode
- Exoom analyse (WES of WGS data)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.
Panel versie:
DG-4.4.0
-
2025-11-20-DG-4-3-0
2025-07-01-DG-4-2-0
2025-04-05-DG-4-1-0
2025-01-21-DG-4-0-0
2024-05-21-DG-3-9-0
2024-02-25-DG-3-8-1
2023-08-31-DG-3-7-0
2023-04-05-DG-3-6-0
2022-12-05-DG-3-5-0
2022-04-19-DG-3-4-0
2022-01-13-DG-3-3-0
2021-09-16-DG-3-2-0
2021-03-23-DG-3-1-0
2020-12-02-DG-3-0-0
2020-04-20-DG-2-1-8
2019-12-06-DG-2-1-7
2019-06-07-DG-2-1-6
2019-01-31-DG-2-1-5
2018-10-08-DG-2-1-4
2018-04-13-DG-2-1-3
2018-03-08-DG-2-1-2
2017-12-08-DG-2-1-1
Toegestane material(en): EDTA bloed, geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)
Complement-gemedieerde nierziekten panel
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > C3-Glomerulonefritis
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > C3-Glomerulopathie
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Complement gemedieerde nierziekten
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Complement Nefropathie
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Dense Deposit Disease (DDD)
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Niertransplantatie
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Membraanoproliferatieve Glomerulonefritis (MPGN)
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > S. Pneumoniae HUS
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > STEC-HUS
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Thrombotische microangiopathie (TMA)
Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Methode
- Exoom analyse (WES of WGS data)
Graag kliniek (Atypische HUS, C2-deficientie, C3-glomerulonefritis, C3-Glomerulopathie, Dense Deposit Disease, Eculizumab, Membranoproliferatieve Glomerulonefritis, S. Pneumoniae HUS, STEC-HUS, Trombotische Microangiopathie of Transplantatie of Trombotische Trombocytopenische Purpura) duidelijk vermelden.
Panel versie:
DG-4.4.0
Toegestane material(en): EDTA bloed, geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)
Congenitale hartziekte panel¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten
Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Methode
- Exoom analyse (WES of WGS data)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.
Specifieke aandachtspunten cardio aandoeningen
Panel versie:
DG-4.4.0
-
2025-11-20-DG-4-3-0
2025-07-01-DG-4-2-0
2025-04-05-DG-4-1-0
2025-01-21-DG-4-0-0
2024-05-21-DG-3-9-0
2024-02-25-DG-3-8-1
2023-08-31-DG-3-7-0
2023-04-05-DG-3-6-0
2022-12-05-DG-3-5-0
2022-04-19-DG-3-4-0
2022-01-13-DG-3-3-0
2021-09-16-DG-3-2-0
2021-03-23-DG-3-1-0
2020-12-02-DG-3-0-0
2020-04-20-DG-2-1-8
2019-12-06-DG-2-1-7
2019-06-07-DG-2-1-6
2019-01-31-DG-2-1-5
2018-10-08-DG-2-1-4
2018-04-13-DG-2-1-3
2018-03-08-DG-2-1-2
2017-12-08-DG-2-1-1
Toegestane material(en): EDTA bloed, geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)
Craniofaciale afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Craniofaciale afwijkingen (WES)
Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Methode
- Exoom analyse (WES of WGS data)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse.
- Punten van belang voor de counseling van dit pakket
- Algemene aandachtspunten bij de counseling van WES
Panel versie:
DG-4.4.0
-
2025-11-20-DG-4-3-0
2025-07-01-DG-4-2-0
2025-04-05-DG-4-1-0
2025-01-21-DG-4-0-0
2024-02-25-DG-3-8-1
2023-08-31-DG-3-7-0
2023-04-05-DG-3-6-0
2022-12-05-DG-3-5-0
2022-04-19-DG-3-4-0
2022-01-13-DG-3-3-0
2021-09-16-DG-3-2-0
2021-03-23-DG-3-1-0
2020-12-02-DG-3-0-0
2020-04-20-DG-2-1-8
2019-12-06-DG-2-1-7
2019-06-07-DG-2-1-6
2019-01-31-DG-2-1-5
2018-10-08-DG-2-1-4
2018-04-13-DG-2-1-3
2018-03-08-DG-2-1-2
2017-12-08-DG-2-1-1
Toegestane material(en): EDTA bloed, geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)
Dilaterende cardiomyopathieën panel¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM/ACM)
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- Exoom analyse (WES of WGS data)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.
Specifieke aandachtspunten cardio aandoeningen
Panel versie:
DG-4.4.0
Toegestane material(en): FFPE, EDTA bloed, geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)
DNA-first erfelijke borstkanker
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke
Doorlooptijd
Spoed (2-3 weken)
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- CNV analyse van alle genen op basis van NGS
Het aanvragen van dit panel is voorbehouden aan oncologisch specialisten die met hun centrum deelnemen aan het zorgvernieuwingstraject DNA First. Deze test bevat analyse van de volgende genen: BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, ATM, BRIP1, RAD51C, RAD51D, BARD1 en PTEN.
• U en uw patiënt ontvangen beiden schriftelijk de uitslag van het DNA-onderzoek.
• Een klinisch genetisch zorgprofessional overlegt een niet-afwijkende uitslag met u, deze geeft advies met betrekking tot eventueel aanvullend onderzoek bij uw patiënt en controleadviezen voor familieleden. U en uw patiënt ontvangen hier schriftelijk verslag van.
• Bij een afwijkende uitslag ontvangt uw patiënt een uitnodiging voor een gesprek op de afdeling klinische genetica, afhankelijk van uw affiliatie in het Radboudumc of MUMC+. De aanvraag geldt als verwijzing naar de afdeling klinische genetica.
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed
DNA-first WES aritmogene cardiomyopathie (ACM)¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM/ACM)
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- Exoom analyse (WES of WGS data)
Het aanvragen van dit panel is voorbehouden aan cardiologen die met hun centrum deelnemen aan het zorgvernieuwingstraject DNA First. Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse.
Panel versie: 4.4.0
- U en uw patiënt ontvangen beiden schriftelijk de uitslag van het DNA-onderzoek.
- Bij een afwijkende uitslag ontvangt uw patiënt een uitnodiging voor een gesprek op de afdeling klinische genetica, afhankelijk van uw affiliatie in het Radboudumc of MUMC+. De aanvraag geldt als verwijzing naar de afdeling klinische genetica.
- Een klinisch genetisch zorgprofessional overlegt een niet-afwijkende uitslag met u, deze geeft advies met betrekking tot eventueel aanvullend onderzoek bij uw patiënt en controleadviezen voor familieleden. Afhankelijk van uw affiliatie zal dit met een klinisch genetisch zorgprofessional van het Radboudumc of MUMC+ zijn. U en uw patiënt ontvangen een schriftelijk verslag van dit overleg.
- Bespreekt u patiënten met een klinisch geneticus uit MUMC+? Mail dan (beveiligd) de laatste brief over deze patiënt naar medicalscribes.klinischegenetica@mumc.nl. Bespreekt u patiënten met een klinisch geneticus uit Radboudumc? Mail dan (beveiligd) de laatste brief over deze patiënt naar dna-first.gen@radboudumc.nl
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed
DNA-first WES dilaterende cardiomyopathie (DCM)¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM/ACM)
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- Exoom analyse (WES of WGS data)
Het aanvragen van dit panel is voorbehouden aan cardiologen die met hun centrum deelnemen aan het zorgvernieuwingstraject DNA First. Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse.
Panel versie: 4.4.0
- U en uw patiënt ontvangen beiden schriftelijk de uitslag van het DNA-onderzoek.
- Bij een afwijkende uitslag ontvangt uw patiënt een uitnodiging voor een gesprek op de afdeling klinische genetica, afhankelijk van uw affiliatie in het Radboudumc of MUMC+. De aanvraag geldt als verwijzing naar de afdeling klinische genetica.
- Een klinisch genetisch zorgprofessional overlegt een niet-afwijkende uitslag met u, deze geeft advies met betrekking tot eventueel aanvullend onderzoek bij uw patiënt en controleadviezen voor familieleden. Afhankelijk van uw affiliatie zal dit met een klinisch genetisch zorgprofessional van het Radboudumc of MUMC+ zijn. U en uw patiënt ontvangen een schriftelijk verslag van dit overleg.
- Bespreekt u patiënten met een klinisch geneticus uit MUMC+? Mail dan (beveiligd) de laatste brief over deze patiënt naar medicalscribes.klinischegenetica@mumc.nl. Bespreekt u patiënten met een klinisch geneticus uit Radboudumc? Mail dan (beveiligd) de laatste brief over deze patiënt naar dna-first.gen@radboudumc.nl
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed