Services - Exoom sequencing

Exoom

Heranalyse of open exoom analyse (op een eerder gesequenced exoom)

Doorlooptijd
2 maanden

Uitvoerend laboratorium
Radboudumc & Maastricht UMC+

Bekijk Toevoegen

Heranalyse of open exoom analyse (op een eerder gesequenced exoom)

OPEN_EXOOM

Heranalyse van eerder gesequenced data

Open exoom analyse

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

Heranalyse of open exoom analyse (op een eerder gesequenced exoom)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

Aandoeningen > Overig > Heranalyse / Open exoom analyse

Doorlooptijd
2 maanden

Methode

Exoom data analyse op data dat eerder door ons gesequenced is.

Opmerkingen
Uitsluitend aan te vragen door klinisch genetici

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+

OPEN_EXOOM

Heranalyse van eerder gesequenced data Belangrijk: vermeld in het bestelproces voor welke panel(s) u een heranalyse wil aanvragen

Open exoom analyse Belangrijk: vermeld in het bestelproces het familienummer van de eerdere pakketanalyse waarop nu een open exoom analyse wil aanvragen.

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

Exoom

WES aritmogene cardiomyopathie ¹

Doorlooptijd
8 weken

Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

Bekijk Toevoegen

WES aritmogene cardiomyopathie ¹

Type analyse

Genpanel analyse

Gen panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag

Vorm analyse

Single analyse van alleen de probandus (materiaal ouders voor opslag) - TAT: 2-3 maanden

Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: 2-3 maanden

Single analyse van alleen de probandus - TAT: 2-3 maanden

Rapid Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: <15 werkdagen

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

WES aritmogene cardiomyopathie ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

Aandoeningen > Cardiovasculair > Arrhythmogene rechter ventrikel cardiomyopathie
Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM)

Doorlooptijd
8 weken

Methode

Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 9 genen.

Panel versie: DG 3.6
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

Type analyse

Genpanel analyse

Gen panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag Voor exoombrede analyse is counseling door een klinisch geneticus vereist. Met het aanvragen van dit onderzoek gaan we ervan uit dat u de kans op nevenbevindingen met de patiënt heeft besproken. Zie: https://artsengenetica.nl/info/verschillende-genetische-testen-uitgebreid en https://www.vkgl.nl/nl/leidraad-melden-nevenbevindingen

Vorm analyse

Single analyse van alleen de probandus (materiaal ouders voor opslag) - TAT: 2-3 maanden

Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: 2-3 maanden

Single analyse van alleen de probandus - TAT: 2-3 maanden

Rapid Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: <15 werkdagen Deze test is ontworpen voor prenatale echo afwijkingen, pasgeboren of vroege jeugd (ernstige & levensbedreigende) aandoeningen of aandoeningen die gen-specifieke behandelingsopties nodig hebben.

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

Exoom

WES bewegingstoornissen

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

Bekijk Toevoegen

WES bewegingstoornissen

Type analyse

Genpanel analyse

Gen panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag

Vorm analyse

Single analyse van alleen de probandus (materiaal ouders voor opslag) - TAT: 2-3 maanden

Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: 2-3 maanden

Single analyse van alleen de probandus - TAT: 2-3 maanden

Rapid Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: <15 werkdagen

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

WES bewegingstoornissen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

Aandoeningen > Neurologisch > Bewegingstoornissen (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 391 genen.

Panel versie: DG 3.6
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

Type analyse

Genpanel analyse

Vorm analyse

Single analyse van alleen de probandus (materiaal ouders voor opslag) - TAT: 2-3 maanden

Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: 2-3 maanden

Single analyse van alleen de probandus - TAT: 2-3 maanden

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

Exoom

WES ciliopathieen

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

Bekijk Toevoegen

WES ciliopathieen

Type analyse

Genpanel analyse

Gen panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag

Vorm analyse

Single analyse van alleen de probandus (materiaal ouders voor opslag) - TAT: 2-3 maanden

Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: 2-3 maanden

Single analyse van alleen de probandus - TAT: 2-3 maanden

Rapid Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: <15 werkdagen

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

WES ciliopathieen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Ciliopathieen (WES)
Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Ciliopathieen (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 184 genen.

Panel versie: DG 3.6
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

Type analyse

Genpanel analyse

Vorm analyse

Single analyse van alleen de probandus (materiaal ouders voor opslag) - TAT: 2-3 maanden

Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: 2-3 maanden

Single analyse van alleen de probandus - TAT: 2-3 maanden

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

Exoom

WES congenitale hartziekte ¹

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

Bekijk Toevoegen

WES congenitale hartziekte ¹

Type analyse

Genpanel analyse

Gen panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag

Vorm analyse

Single analyse van alleen de probandus (materiaal ouders voor opslag) - TAT: 2-3 maanden

Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: 2-3 maanden

Single analyse van alleen de probandus - TAT: 2-3 maanden

Rapid Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: <15 werkdagen

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

WES congenitale hartziekte ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 85 genen.

Panel versie: DG 3.6
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

Type analyse

Genpanel analyse

Vorm analyse

Single analyse van alleen de probandus (materiaal ouders voor opslag) - TAT: 2-3 maanden

Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: 2-3 maanden

Single analyse van alleen de probandus - TAT: 2-3 maanden

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

Exoom

WES craniofaciale afwijkingen

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

Bekijk Toevoegen

WES craniofaciale afwijkingen

Type analyse

Genpanel analyse

Gen panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag

Vorm analyse

Single analyse van alleen de probandus (materiaal ouders voor opslag) - TAT: 2-3 maanden

Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: 2-3 maanden

Single analyse van alleen de probandus - TAT: 2-3 maanden

Rapid Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: <15 werkdagen

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

WES craniofaciale afwijkingen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Craniofaciale afwijkingen (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 191 genen.

- Punten van belang voor de counseling van dit pakket
- Algemene aandachtspunten bij de counseling van WES

Panel versie: DG 3.6
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

Type analyse

Genpanel analyse

Vorm analyse

Single analyse van alleen de probandus (materiaal ouders voor opslag) - TAT: 2-3 maanden

Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: 2-3 maanden

Single analyse van alleen de probandus - TAT: 2-3 maanden

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

Exoom

WES dilaterende cardiomyopathieën ¹

Doorlooptijd
8 weken

Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

Bekijk Toevoegen

WES dilaterende cardiomyopathieën ¹

Type analyse

Genpanel analyse

Gen panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag

Vorm analyse

Single analyse van alleen de probandus (materiaal ouders voor opslag) - TAT: 2-3 maanden

Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: 2-3 maanden

Single analyse van alleen de probandus - TAT: 2-3 maanden

Rapid Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: <15 werkdagen

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

WES dilaterende cardiomyopathieën ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM)

Doorlooptijd
8 weken

Methode

Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Dit panel bevat 21 genen.

Panel versie: DG 3.6
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

Type analyse

Genpanel analyse

Vorm analyse

Single analyse van alleen de probandus (materiaal ouders voor opslag) - TAT: 2-3 maanden

Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: 2-3 maanden

Single analyse van alleen de probandus - TAT: 2-3 maanden

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

Exoom

WES doofheid (inclusief GJB2)

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

Bekijk Toevoegen

WES doofheid (inclusief GJB2)

Type analyse

Genpanel analyse

Gen panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag

Vorm analyse

Single analyse van alleen de probandus (materiaal ouders voor opslag) - TAT: 2-3 maanden

Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: 2-3 maanden

Single analyse van alleen de probandus - TAT: 2-3 maanden

Rapid Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: <15 werkdagen

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

WES doofheid (inclusief GJB2)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

Aandoeningen > Gehoor > Doofheid (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Het GJB2 gen is volledig gedekt in de WES data en hoeft niet meer apart aangevraagd te worden.
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 256 genen.

- Punten van belang voor de counseling van dit pakket
- Algemene aandachtspunten bij de counseling van WES

Panel versie: DG 3.6
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

Type analyse

Genpanel analyse

Vorm analyse

Single analyse van alleen de probandus (materiaal ouders voor opslag) - TAT: 2-3 maanden

Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: 2-3 maanden

Single analyse van alleen de probandus - TAT: 2-3 maanden

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

Exoom

WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

Bekijk Toevoegen

WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie

Type analyse

Genpanel analyse

Gen panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag

Vorm analyse

Single analyse van alleen de probandus (materiaal ouders voor opslag) - TAT: 2-3 maanden

Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: 2-3 maanden

Single analyse van alleen de probandus - TAT: 2-3 maanden

Rapid Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: <15 werkdagen

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 17 genen.

- Punten van belang voor de counseling van dit pakket
- Algemene aandachtspunten bij de counseling van WES

Panel versie: DG 3.6
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

Type analyse

Genpanel analyse

Vorm analyse

Single analyse van alleen de probandus (materiaal ouders voor opslag) - TAT: 2-3 maanden

Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: 2-3 maanden

Single analyse van alleen de probandus - TAT: 2-3 maanden

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

Exoom

WES epilepsie

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

Bekijk Toevoegen

WES epilepsie

Type analyse

Genpanel analyse

Gen panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag

Vorm analyse

Single analyse van alleen de probandus (materiaal ouders voor opslag) - TAT: 2-3 maanden

Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: 2-3 maanden

Single analyse van alleen de probandus - TAT: 2-3 maanden

Rapid Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: <15 werkdagen

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

WES epilepsie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

Aandoeningen > Neurologisch > Epilepsie (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 386 genen.

Panel versie: DG 3.6
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

Type analyse

Genpanel analyse

Vorm analyse

Single analyse van alleen de probandus (materiaal ouders voor opslag) - TAT: 2-3 maanden

Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: 2-3 maanden

Single analyse van alleen de probandus - TAT: 2-3 maanden

Toevoegen Wijzigen Verwijderen