Services Exoom sequencing

Heranalyse of open exoom analyse (op een eerder gesequenced exoom)

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

• Aandoeningen > Overig > Heranalyse / Open exoom analyse

Doorlooptijd
3 maanden

Methode

• Exoom data analyse op data dat eerder door ons gesequenced is.

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+

WES bewegingstoornissen

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

• Aandoeningen > Neurologisch > Bewegingstoornissen (WES)

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

• Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Dit panel bevat 304 genen

Panel versie: DG 2.14
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

WES ciliopathieen

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Ciliopathieen (WES)
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Ciliopathieen (WES)

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

• Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Dit panel bevat 146 genen

Panel versie: DG 2.14
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

WES congenitale hartziekte *

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

• Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

• Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Dit panel bevat 52 genen

Panel versie: DG 2.14
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

WES craniofaciale afwijkingen

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Craniofaciale afwijkingen (WES)

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

• Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Dit panel bevat 151 genen

Panel versie: DG 2.14
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

WES doofheid

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

• Aandoeningen > Gehoor > Doofheid (WES)

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

• Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Dit panel bevat 168 genen

Panel versie: DG 2.14
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

WES dyskeratosis congenita

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

• Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

• Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Dit panel bevat 15 genen

Panel versie: DG 2.14
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

WES epilepsie

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

• Aandoeningen > Neurologisch > Epilepsie (WES)

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

• Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Dit panel bevat 316 genen

Panel versie: DG 2.14
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

WES erfelijk beenmergfalen

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

• Aandoeningen > Oncogenetica > Erfelijk beenmergfalen

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

• Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Dit panel bevat 103 genen.
Belangrijk! : Naast de exoombrede analyse mag ook alleen de panel analyse van dit pakket uitsluitend aangevraagd worden door klinisch genetici

Panel versie: DG 2.14
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

WES erfelijke kanker

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

• Aandoeningen > Oncogenetica > Erfelijke kanker (WES)

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

• Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Dit panel bevat 206 genen.
Belangrijk! : Naast de exoombrede analyse mag ook alleen de panel analyse van dit pakket uitsluitend aangevraagd worden door klinisch genetici

Panel versie: DG 2.14
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA