Heranalyse of open exoom analyse (op een eerder gesequenced exoom)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Overig > Heranalyse / Open exoom analyse
Doorlooptijd
3 maanden
Methode
- Exoom data analyse op data dat eerder door ons gesequenced is.
Uitsluitend aan te vragen door klinisch genetici
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
WES bewegingstoornissen
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Bewegingstoornissen (WES)
Doorlooptijd
Regulier: 4 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 338 genen.
Panel versie:
DG 3.00
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
WES ciliopathieen
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Ciliopathieen (WES)
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Ciliopathieen (WES)
Doorlooptijd
Regulier: 4 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 163 genen.
Panel versie:
DG 3.00
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
WES congenitale hartziekte ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten
Doorlooptijd
4 maanden
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 58 genen.
Bij deze test is Trio analyse geen mogelijkheid!
Panel versie:
DG 3.00
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
WES craniofaciale afwijkingen
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Craniofaciale afwijkingen (WES)
Doorlooptijd
Regulier: 4 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 171 genen.
Panel versie:
DG 3.00
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
WES doofheid
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Doofheid (WES)
Doorlooptijd
Regulier: 4 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 206 genen.
Panel versie:
DG 3.00
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita
Doorlooptijd
Regulier: 4 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 16 genen.
Panel versie:
DG 3.00
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
WES epilepsie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Epilepsie (WES)
Doorlooptijd
Regulier: 4 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 346 genen.
Panel versie:
DG 3.00
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten
WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Erfelijk beenmergfalen
Doorlooptijd
Regulier: 4 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 108 genen.
Let op: Dit WES panel mag uitsluitend door een klinisch geneticus, immunoloog of hematoloog worden aangevraagd.
Panel versie:
DG 3.00
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
WES erfelijke kanker
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Erfelijke kanker (WES)
Doorlooptijd
Regulier: 4 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 231 genen.
Let op: Dit WES panel mag uitsluitend door een klinisch geneticus aangevraagd worden.
Panel versie:
DG 3.00
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA