Gen

IDH1 - metafysaire chondromatosis

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

IDH1 - metafysaire chondromatosis



IDH1 - metafysaire chondromatosis

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Metachondromatose / Enchondromatose
  • Aandoeningen > Skelet > Metachondromatose / Enchondromatose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel Somatisch Overgroei Syndroom en Vasculaire Malformaties (18 genen)
  • WES erfelijke kanker (% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Gerichte analyse naar een of meerdere varianten

OMIM: 147700
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA



Gen

IDH2 - metafysaire chondromatosis

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

IDH2 - metafysaire chondromatosis



IDH2 - metafysaire chondromatosis

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Metachondromatose / Enchondromatose
  • Aandoeningen > Skelet > Metachondromatose / Enchondromatose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel Somatisch Overgroei Syndroom en Vasculaire Malformaties (18 genen)
  • WES epilepsie (% *)
  • WES erfelijke kanker (% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES metabole aandoeningen (% *)
  • WES mitochondriële aandoeningen (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Gerichte analyse naar een of meerdere varianten

OMIM: 147650
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA



Gen

PTPN11 - metachondromatose

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PTPN11 - metachondromatose



PTPN11 - metachondromatose

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Metachondromatose / Enchondromatose
  • Aandoeningen > Skelet > Metachondromatose / Enchondromatose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES congenitale hartziekte ¹ (% *)
  • WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (% *)
  • WES erfelijke kanker (% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (% *)
  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES metabole aandoeningen (% *)
  • WES Noonan syndroom / RASopathieën (% *)
  • WES verstandelijke beperking (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 156250
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies