IDH2 - metafysaire chondromatosis

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Metachondromatose / Enchondromatose
  • Aandoeningen > Skelet > Metachondromatose / Enchondromatose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Epilepsie panel
  • Erfelijke kanker panel
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Metabole aandoeningen panel
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • panel Somatisch Overgroei Syndroom en Vasculaire Malformaties (18 genen)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Gerichte analyse naar een of meerdere varianten

OMIM: 147650
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA




Gen

IDH1 - metafysaire chondromatosis

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

IDH1 - metafysaire chondromatosis



IDH1 - metafysaire chondromatosis

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Metachondromatose / Enchondromatose
  • Aandoeningen > Skelet > Metachondromatose / Enchondromatose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Erfelijke kanker panel
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • panel Somatisch Overgroei Syndroom en Vasculaire Malformaties (18 genen)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Gerichte analyse naar een of meerdere varianten

OMIM: 147700
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA



Gen

IDH2 - metafysaire chondromatosis

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

IDH2 - metafysaire chondromatosis


Gen

PTPN11 - metachondromatose

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PTPN11 - metachondromatose



PTPN11 - metachondromatose

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Metachondromatose / Enchondromatose
  • Aandoeningen > Skelet > Metachondromatose / Enchondromatose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Congenitale hartziekte panel¹
  • Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
  • Erfelijke kanker panel
  • Hartaandoeningen panel¹
  • Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
  • Huidaandoeningen panel¹
  • Hypertrofe cardiomyopathieën panel¹
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel
  • Lymfatische afwijkingen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Metabole aandoeningen panel
  • Noonan syndroom / RASopathieën panel
  • Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 156250
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies