IDH1 - metafysaire chondromatosis

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Metachondromatose / Enchondromatose
  • Aandoeningen > Skelet > Metachondromatose / Enchondromatose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel Somatisch Overgroei Syndroom en Vasculaire Malformaties (18 genen)
  • WES erfelijke kanker (100.0% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Gerichte analyse naar een of meerdere varianten

OMIM: 147700
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA



Toevoegen
Ga naar hoofdinhoud
Gen

IDH1 - metafysaire chondromatosis

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

IDH1 - metafysaire chondromatosis


Toevoegen
Gen

IDH2 - metafysaire chondromatosis

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

IDH2 - metafysaire chondromatosis


Toevoegen

IDH2 - metafysaire chondromatosis

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Metachondromatose / Enchondromatose
  • Aandoeningen > Skelet > Metachondromatose / Enchondromatose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel Somatisch Overgroei Syndroom en Vasculaire Malformaties (18 genen)
  • WES epilepsie (100.0% *)
  • WES erfelijke kanker (100.0% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES metabole aandoeningen (100.0% *)
  • WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Gerichte analyse naar een of meerdere varianten

OMIM: 147650
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA



Toevoegen
Gen

PTPN11 - metachondromatose

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

PTPN11 - metachondromatose


Toevoegen

PTPN11 - metachondromatose

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Metachondromatose / Enchondromatose
  • Aandoeningen > Skelet > Metachondromatose / Enchondromatose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES congenitale hartziekte ¹ (100.0% *)
  • WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (100.0% *)
  • WES erfelijke kanker (100.0% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (100.0% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES metabole aandoeningen (100.0% *)
  • WES Noonan syndroom / RASopathieën (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 156250
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen