Dyskeratosis congenita

Dyskeratosis congenita en aplastische anemie panel

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

• Exoom analyse (WES of WGS data)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.

- Punten van belang voor de counseling van dit pakket
- Algemene aandachtspunten bij de counseling van WES

Panel versie: DG-4.2.0

• Vorige versies

  2025-04-05-DG-4-1-0
  2025-01-21-DG-4-0-0
  2024-05-21-DG-3-9-0
  2024-02-25-DG-3-8-1
  2023-08-31-DG-3-7-0
  2023-04-05-DG-3-6-0
  2022-12-05-DG-3-5-0
  2022-04-19-DG-3-4-0
  2022-01-13-DG-3-3-0
  2021-09-16-DG-3-2-0
  2021-03-23-DG-3-1-0
  2020-12-02-DG-3-0-0
  2020-04-20-DG-2-1-8
  2019-12-06-DG-2-1-7
  2019-06-07-DG-2-1-6
  2019-01-31-DG-2-1-5
  2018-10-08-DG-2-1-4
  2018-04-13-DG-2-1-3
  2018-03-08-DG-2-1-2
  2017-12-08-DG-2-1-1

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

CTC1 - cerebroretinale microangiopathie met calcificaties en cystes

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Dyskeratosis congenita en aplastische anemie panel
• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• Erfelijke kanker panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Preconceptie test panel¹
• Primaire immuundeficiëntie panel
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613129
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

DKC1 - dyskeratosis congenita, X-gebonden

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Dyskeratosis congenita en aplastische anemie panel
• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• Erfelijke kanker panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Leverziekten panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Primaire immuundeficiëntie panel
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300126
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

NHP2 - dyskeratosis congenita, autosomaal recessief type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Dyskeratosis congenita en aplastische anemie panel
• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• Erfelijke kanker panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Leverziekten panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Preconceptie test panel¹
• Primaire immuundeficiëntie panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606470
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

NOP10 - dyskeratosis congenita, autosomaal recessief type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Dyskeratosis congenita en aplastische anemie panel
• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• Erfelijke kanker panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Leverziekten panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Preconceptie test panel¹
• Primaire immuundeficiëntie panel
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606471
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

RTEL1 - dyskeratosis congenita, autosomaal dominant type 4

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Dyskeratosis congenita en aplastische anemie panel
• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• Erfelijke kanker panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Preconceptie test panel¹
• Primaire immuundeficiëntie panel
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608833
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

RTEL1 - dyskeratosis congenita, autosomaal recessief type 5

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Dyskeratosis congenita en aplastische anemie panel
• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• Erfelijke kanker panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Preconceptie test panel¹
• Primaire immuundeficiëntie panel
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608833
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

TERC - dyskeratosis congenita, autosomaal dominant type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Dyskeratosis congenita en aplastische anemie panel
• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• Erfelijke kanker panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Leverziekten panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Primaire immuundeficiëntie panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
Let op: U wordt verzocht ZOWEL EDTA bloed als wangslijmvlies in te sturen ivm mogelijk revertant mozaïcisme in bloed.

OMIM: 602322
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

TERT - dyskeratosis congenita, autosomaal dominant type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Dyskeratosis congenita en aplastische anemie panel
• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• Erfelijke kanker panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Leverziekten panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• panel Melanoom, uitgebreid (CDKN2A, CDK4, MITF p.(Glu318Lys), BAP1, POT1, TERT promoter)¹
• Primaire immuundeficiëntie panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 187270
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

TINF2 - dyskeratosis congenita, autosomaal dominant type 3

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Dyskeratosis congenita en aplastische anemie panel
• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• Erfelijke kanker panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• panel Melanoom, uitgebreid (CDKN2A, CDK4, MITF p.(Glu318Lys), BAP1, POT1, TERT promoter)¹
• Primaire immuundeficiëntie panel
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604319
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

WRAP53 - dyskeratosis congenita, autosomaal recessief type 3

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Dyskeratosis congenita en aplastische anemie panel
• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• Erfelijke kanker panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Preconceptie test panel¹
• Primaire immuundeficiëntie panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 612661
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies