EN
WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita
Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 17 genen.
- Punten van belang voor de counseling van dit pakket
- Algemene aandachtspunten bij de counseling van WES
Panel versie:
DG 3.5
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
CTC1 - cerebroretinale microangiopathie met calcificaties en cystes
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES bewegingstoornissen (100.0% *)
- WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie (100.0% *)
- WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (100.0% *)
- WES erfelijke kanker (100.0% *)
- WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES primaire immuundeficiëntie (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
613129
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
DKC1 - dyskeratosis congenita, X-gebonden
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie (100.0% *)
- WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (100.0% *)
- WES erfelijke kanker (100.0% *)
- WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES leverziekten (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES primaire immuundeficiëntie (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
- WES visusstoornissen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
300126
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
NOP10 - dyskeratosis congenita, autosomaal recessief type 1
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie (100.0% *)
- WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (100.0% *)
- WES erfelijke kanker (100.0% *)
- WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES leverziekten (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES primaire immuundeficiëntie (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
606471
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
RTEL1 - dyskeratosis congenita, autosomaal dominant type 4
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie (100.0% *)
- WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (100.0% *)
- WES erfelijke kanker (100.0% *)
- WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES primaire immuundeficiëntie (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
608833
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
RTEL1 - dyskeratosis congenita, autosomaal recessief type 5
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie (100.0% *)
- WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (100.0% *)
- WES erfelijke kanker (100.0% *)
- WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES primaire immuundeficiëntie (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
608833
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
TERC - dyskeratosis congenita, autosomaal dominant type 1
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie (% *)
- WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (% *)
- WES erfelijke kanker (% *)
- WES huidaandoeningen¹ (% *)
- WES leverziekten (% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
- WES primaire immuundeficiëntie (% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Let op: U wordt verzocht ZOWEL EDTA bloed als wangslijmvlies in te sturen ivm mogelijk revertant mozaïcisme in bloed.
OMIM:
602322
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
TERT - dyskeratosis congenita, autosomaal dominant type 2
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel Melanoom, uitgebreid (CDKN2A, CDK4, MITF p.(Glu318Lys), BAP1, POT1, TERT promoter)¹
- WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie (100.0% *)
- WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (100.0% *)
- WES erfelijke kanker (100.0% *)
- WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES leverziekten (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES primaire immuundeficiëntie (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
187270
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
TINF2 - dyskeratosis congenita, autosomaal dominant type 3
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie (100.0% *)
- WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (100.0% *)
- WES erfelijke kanker (100.0% *)
- WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES primaire immuundeficiëntie (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
604319
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
WRAP53 - dyskeratosis congenita, autosomaal recessief type 3
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie (100.0% *)
- WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (100.0% *)
- WES erfelijke kanker (100.0% *)
- WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES primaire immuundeficiëntie (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
612661
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
