Skeletdysplasie - Aanvraagsysteem

WES kleine lengte/skeletdysplasie

Type analyse

Genpanel analyse

Gen panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag

Vorm analyse

Single analyse van alleen de probandus (materiaal ouders voor opslag) - TAT: 2-3 maanden

Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: 2-3 maanden

Single analyse van alleen de probandus - TAT: 2-3 maanden

Rapid Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: <15 werkdagen

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

WES kleine lengte/skeletdysplasie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

Aandoeningen > Endocrinologisch > Kleine lengte (WES)
Aandoeningen > Skelet > Skeletdysplasie

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 614 genen.
Afwijkingen in het SHOX en RMRP gen worden niet goed gedetecteerd met WES. Wij raden u aan om deze genen separaat te laten nakijken.

Voor kleine lengte / skeletdysplasie wordt vaak ook de volgende test besteld:

SHOX - idiopathische (familiaire) kleine lengte
RMRP - cartilage-hair hypoplasie

Panel versie: DG 3.6
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

Type analyse

Genpanel analyse

Gen panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag Voor exoombrede analyse is counseling door een klinisch geneticus vereist. Met het aanvragen van dit onderzoek gaan we ervan uit dat u de kans op nevenbevindingen met de patiënt heeft besproken. Zie: https://artsengenetica.nl/info/verschillende-genetische-testen-uitgebreid en https://www.vkgl.nl/nl/leidraad-melden-nevenbevindingen

Vorm analyse

Single analyse van alleen de probandus (materiaal ouders voor opslag) - TAT: 2-3 maanden

Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: 2-3 maanden

Single analyse van alleen de probandus - TAT: 2-3 maanden

Rapid Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: <15 werkdagen Deze test is ontworpen voor prenatale echo afwijkingen, pasgeboren of vroege jeugd (ernstige & levensbedreigende) aandoeningen of aandoeningen die gen-specifieke behandelingsopties nodig hebben.

Toevoegen Wijzigen Verwijderen