EN
Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Kleine lengte
- Aandoeningen > Skelet > Skeletdysplasie
Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Methode
- Exoom analyse (WES of WGS data)
Deze test is inclusief een genoombrede CNV analyse (sinds 13-03-2024). Hiermee kan o.a. het Turner syndroom aangetoond worden.
Afwijkingen in het SHOX en RMRP gen worden niet goed gedetecteerd in WES data. Wij raden u aan om deze genen separaat te laten nakijken bij een spoed onderzoek en/of bij andere materiaal dan EDTA bloed of DNA geïsoleerd uit EDTA bloed.
Voor kleine lengte / skeletdysplasie wordt vaak ook de volgende test besteld:
SHOX - idiopathische (familiaire) kleine lengte
RMRP - cartilage-hair hypoplasie
Panel versie:
DG-4.1.0
-
2025-01-21-DG-4-0-0
2024-05-21-DG-3-9-0
2024-02-25-DG-3-8-1
2023-08-31-DG-3-7-0
2023-04-05-DG-3-6-0
2022-12-05-DG-3-5-0
2022-04-19-DG-3-4-0
2022-01-13-DG-3-3-0
2021-09-16-DG-3-2-0
2021-03-23-DG-3-1-0
2020-12-02-DG-3-0-0
2020-04-20-DG-2-1-8
2019-12-06-DG-2-1-7
2019-06-07-DG-2-1-6
2019-01-31-DG-2-1-5
2018-10-08-DG-2-1-4
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)
