Exoom

Kleine lengte/skeletdysplasie panel

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

Kleine lengte/skeletdysplasie panel




Kleine lengte/skeletdysplasie panel

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Kleine lengte
  • Aandoeningen > Skelet > Skeletdysplasie

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

  • Exoom analyse (WES of WGS data)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een genoombrede CNV analyse (sinds 13-03-2024). Hiermee kan o.a. het Turner syndroom aangetoond worden.
Afwijkingen in het SHOX en RMRP gen worden niet goed gedetecteerd in WES data. Wij raden u aan om deze genen separaat te laten nakijken bij een spoed onderzoek en/of bij andere materiaal dan EDTA bloed of DNA geïsoleerd uit EDTA bloed.

Voor kleine lengte / skeletdysplasie wordt vaak ook de volgende test besteld:

SHOX - idiopathische (familiaire) kleine lengte
RMRP - cartilage-hair hypoplasie

Panel versie: DG 3.8.1
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)