EN
AADC - Aromatische L-aminozuur decarboxylase deficiëntie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Metabool > Aromatische L-aminozuur decarboxylase deficiëntie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES bewegingstoornissen (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES metabole aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
608643
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
AAGAB - palmoplantaire keratoderma, type punctata ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Dermatologisch > Palmoplantaire keratoderma
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
614888
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
AARS2 - gecombineerde OXPHOS deficiëntie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex (oxphos) deficiëntie, gecombineerde
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES bewegingstoornissen (100.0% *)
- WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (100.0% *)
- WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES premature ovariële insufficiëntie (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
612035
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
AASS - hyperlysinemie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Hyperlysinemie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES metabole aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
238700
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
ABCA1- Ziekte van Tangier
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Metabool > Ziekte van Tangier
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
600046
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
ABCA12 - lamellaire, harlequin ichthyosis ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Dermatologisch > Ichthyosis
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel lamellaire ichthyose (ABCA12, CYP4F22, TGM1) ¹
- WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
607800
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
ABCA4 - Bull's eye maculopathie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Visus > Maculadystrofie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES visusstoornissen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Analyse van een of meerdere specifieke deleties
De MLPA analyse voor het ABCA4 gen wordt niet meer routinematig uitgevoerd. Deleties zijn zeer zeldzaam (analyse >300 patiënten). Met de gebruikte testen (deletie PCR) wordt de meest voorkomende deletie van exon 20-22 uitgesloten.
OMIM:
601691
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
ABCA4 - de ziekte van Stargardt type 1
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Visus > Stargardt, ziekte van
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES visusstoornissen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Analyse van een of meerdere specifieke deleties
De MLPA analyse voor het ABCA4 gen wordt niet meer routinematig uitgevoerd. Deleties zijn zeer zeldzaam (analyse verricht op meer dan 300 patiënten). Met de gebruikte testen (deletie PCR) wordt de meest voorkomende deletie van exon 20-22 uitgesloten.
OMIM:
601691
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
ABCA4 - kegel- en staafdystrofie type 3
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Visus > Kegel-staaf dystrofie (CRD)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES visusstoornissen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Analyse van een of meerdere specifieke deleties
De MLPA analyse voor het ABCA4 gen wordt niet meer routinematig uitgevoerd. Deleties zijn zeer zeldzaam (analyse >300 patiënten). Met de gebruikte testen (deletie PCR) wordt de meest voorkomende deletie van exon 20-22 uitgesloten.
OMIM:
601691
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
