Nefrotisch Syndroom

CD2AP - focale segmentale glomerulosclerose type 3

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Nefrologisch > Nefrotisch Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Nierziekten panel
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604241
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

INF2 - focaal gesegmenteerde glomerulosclerosis type 5

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Nefrologisch > Nefrotisch Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Neuropathieën panel¹
• Nierziekten panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
Technisch blijkt analyse van exon 8 onmogelijk.

OMIM: 610982
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

LAMB2 - congenitaal nefrotisch syndroom (Pierson syndroom)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Nefrologisch > Nefrotisch Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Nierziekten panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 150325
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

MYO1E - focaal gesegmenteerde glomerulosclerose type 6

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Nefrologisch > Nefrotisch Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Nierziekten panel
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601479
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

NPHS1 - congenitaal nefrotisch syndroom van het Finse type

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Nefrologisch > Nefrotisch Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Nierziekten panel
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602716
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

NPHS2 - steroide-resistent nefrotisch syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Nefrologisch > Nefrotisch Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Nierziekten panel
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604766
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

PAX2 - focaal gesegmenteerde glomerulosclerose type 7

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Nefrologisch > Nefrotisch Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Nierziekten panel
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 22967
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

PLCE1 - nefrotisch syndroom type 3

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Nefrologisch > Nefrotisch Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Nierziekten panel
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608414
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

PTPRO - nefrotisch syndroom type 6

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Nefrologisch > Nefrotisch Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Nierziekten panel
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600579
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

TRPC6 - focaal segmentale glomerulosclerose type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Nefrologisch > Nefrotisch Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Nierziekten panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603652
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

WT1 - nefrotisch syndroom met diffuse mesangiale sclerose

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Nefrologisch > Nefrotisch Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijke kanker panel
• Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Nierziekten panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 256370
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies