NPHS2 - steroide-resistent nefrotisch syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Nefrologisch > Nefrotisch Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Nierziekten panel
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604766
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

ACTN4 - nefrotisch syndroom met focale segmentale glomerulaire sclerose

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ACTN4 - nefrotisch syndroom met focale segmentale glomerulaire sclerose



ACTN4 - nefrotisch syndroom met focale segmentale glomerulaire sclerose

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Nefrologisch > Nefrotisch Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Nierziekten panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604638
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CD2AP - focale segmentale glomerulosclerose type 3

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CD2AP - focale segmentale glomerulosclerose type 3



CD2AP - focale segmentale glomerulosclerose type 3

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Nefrologisch > Nefrotisch Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Nierziekten panel
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604241
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

INF2 - focaal gesegmenteerde glomerulosclerosis type 5

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

INF2 - focaal gesegmenteerde glomerulosclerosis type 5



INF2 - focaal gesegmenteerde glomerulosclerosis type 5

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Nefrologisch > Nefrotisch Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Neuropathieën panel¹
  • Nierziekten panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Technisch blijkt analyse van exon 8 onmogelijk.

OMIM: 610982
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

LAMB2 - congenitaal nefrotisch syndroom (Pierson syndroom)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

LAMB2 - congenitaal nefrotisch syndroom (Pierson syndroom)



LAMB2 - congenitaal nefrotisch syndroom (Pierson syndroom)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Nefrologisch > Nefrotisch Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Nierziekten panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
  • Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 150325
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

MYO1E - focaal gesegmenteerde glomerulosclerose type 6

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MYO1E - focaal gesegmenteerde glomerulosclerose type 6



MYO1E - focaal gesegmenteerde glomerulosclerose type 6

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Nefrologisch > Nefrotisch Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Nierziekten panel
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601479
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NPHS1 - congenitaal nefrotisch syndroom van het Finse type

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NPHS1 - congenitaal nefrotisch syndroom van het Finse type



NPHS1 - congenitaal nefrotisch syndroom van het Finse type

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Nefrologisch > Nefrotisch Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Nierziekten panel
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602716
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NPHS2 - steroide-resistent nefrotisch syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NPHS2 - steroide-resistent nefrotisch syndroom


Gen

PAX2 - focaal gesegmenteerde glomerulosclerose type 7

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PAX2 - focaal gesegmenteerde glomerulosclerose type 7



PAX2 - focaal gesegmenteerde glomerulosclerose type 7

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Nefrologisch > Nefrotisch Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Nierziekten panel
  • Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 22967
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

PLCE1 - nefrotisch syndroom type 3

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PLCE1 - nefrotisch syndroom type 3



PLCE1 - nefrotisch syndroom type 3

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Nefrologisch > Nefrotisch Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel
  • Nierziekten panel
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608414
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

PTPRO - nefrotisch syndroom type 6

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PTPRO - nefrotisch syndroom type 6



PTPRO - nefrotisch syndroom type 6

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Nefrologisch > Nefrotisch Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Nierziekten panel
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600579
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TRPC6 - focaal segmentale glomerulosclerose type 2

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TRPC6 - focaal segmentale glomerulosclerose type 2



TRPC6 - focaal segmentale glomerulosclerose type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Nefrologisch > Nefrotisch Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Nierziekten panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603652
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

WT1 - nefrotisch syndroom met diffuse mesangiale sclerose

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WT1 - nefrotisch syndroom met diffuse mesangiale sclerose



WT1 - nefrotisch syndroom met diffuse mesangiale sclerose

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Nefrologisch > Nefrotisch Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Erfelijke kanker panel
  • Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Nierziekten panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 256370
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies