Bardet-Biedl syndroom

ARL6 - Bardet-Biedl syndroom type 3

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Bardet-Biedl syndroom
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Bardet-Biedl syndroom
• Aandoeningen > Nefrologisch > Bardet-Biedl syndroom
• Aandoeningen > Visus > Bardet-Biedl syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Ciliopathieen panel
• Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Nierziekten panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608845
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

BBS1 - Bardet-Biedl syndroom type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Bardet-Biedl syndroom
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Bardet-Biedl syndroom
• Aandoeningen > Nefrologisch > Bardet-Biedl syndroom
• Aandoeningen > Visus > Bardet-Biedl syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Ciliopathieen panel
• Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Nierziekten panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 209901
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

BBS10 - Bardet-Biedl syndroom type 10

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Bardet-Biedl syndroom
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Bardet-Biedl syndroom
• Aandoeningen > Nefrologisch > Bardet-Biedl syndroom
• Aandoeningen > Visus > Bardet-Biedl syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Ciliopathieen panel
• Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Nierziekten panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610148
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

BBS12 - Bardet-Biedl syndroom type 12

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Bardet-Biedl syndroom
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Bardet-Biedl syndroom
• Aandoeningen > Nefrologisch > Bardet-Biedl syndroom
• Aandoeningen > Visus > Bardet-Biedl syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Ciliopathieen panel
• Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Nierziekten panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610683
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

BBS2 - Bardet-Biedl syndroom type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Bardet-Biedl syndroom
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Bardet-Biedl syndroom
• Aandoeningen > Nefrologisch > Bardet-Biedl syndroom
• Aandoeningen > Visus > Bardet-Biedl syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Ciliopathieen panel
• Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Nierziekten panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606151
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

BBS4 - Bardet-Biedl syndroom type 4

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Bardet-Biedl syndroom
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Bardet-Biedl syndroom
• Aandoeningen > Nefrologisch > Bardet-Biedl syndroom
• Aandoeningen > Visus > Bardet-Biedl syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Ciliopathieen panel
• Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Nierziekten panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600374
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

BBS5 - Bardet-Biedl syndroom type 5

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Bardet-Biedl syndroom
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Bardet-Biedl syndroom
• Aandoeningen > Nefrologisch > Bardet-Biedl syndroom
• Aandoeningen > Visus > Bardet-Biedl syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Ciliopathieen panel
• Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Nierziekten panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603650
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

BBS7 - Bardet-Biedl syndroom type 7

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Bardet-Biedl syndroom
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Bardet-Biedl syndroom
• Aandoeningen > Nefrologisch > Bardet-Biedl syndroom
• Aandoeningen > Visus > Bardet-Biedl syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Ciliopathieen panel
• Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Nierziekten panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607590
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

CEP290 - Bardet-Biedl syndroom type 14

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Bardet-Biedl syndroom
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Bardet-Biedl syndroom
• Aandoeningen > Nefrologisch > Bardet-Biedl syndroom
• Aandoeningen > Visus > Bardet-Biedl syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Ciliopathieen panel
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Nierziekten panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610142
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

LZTFL1 - Bardet-Biedl syndroom type 17

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Bardet-Biedl syndroom
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Bardet-Biedl syndroom
• Aandoeningen > Nefrologisch > Bardet-Biedl syndroom
• Aandoeningen > Visus > Bardet-Biedl syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Ciliopathieen panel
• Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Nierziekten panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 20140
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

MKKS - Bardet-Biedl syndroom type 6

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Bardet-Biedl syndroom
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Bardet-Biedl syndroom
• Aandoeningen > Nefrologisch > Bardet-Biedl syndroom
• Aandoeningen > Visus > Bardet-Biedl syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Ciliopathieen panel
• Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
• Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Nierziekten panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604896
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

TRIM32 - Bardet-Biedl syndroom type 11

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Bardet-Biedl syndroom
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Bardet-Biedl syndroom
• Aandoeningen > Nefrologisch > Bardet-Biedl syndroom
• Aandoeningen > Visus > Bardet-Biedl syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Ciliopathieen panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Nierziekten panel
• Preconceptie test panel¹
• Spieraandoeningen panel
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602290
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

TTC8 - Bardet-Biedl syndroom type 8

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Bardet-Biedl syndroom
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Bardet-Biedl syndroom
• Aandoeningen > Nefrologisch > Bardet-Biedl syndroom
• Aandoeningen > Visus > Bardet-Biedl syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Ciliopathieen panel
• Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Nierziekten panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608132
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

WDPCP - Bardet-Biedl syndroom type 15

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Bardet-Biedl syndroom
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Bardet-Biedl syndroom
• Aandoeningen > Nefrologisch > Bardet-Biedl syndroom
• Aandoeningen > Visus > Bardet-Biedl syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Ciliopathieen panel
• Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
• Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613580
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies