Services Genpanel diagnostiek

Discover DNA-onderzoek bij prostaatkanker

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke

Doorlooptijd
3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• CNV analyse van alle genen op basis van NGS en/of MLPA analyse van het BRCA1 gen

Opmerkingen
Het aanvragen van dit panel is voorbehouden aan oncologisch specialisten die met hun centrum deelnemen aan het KWF project Discover. Deze test bevat analyse van de volgende genen: BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, ATM.

Indien de uitslag van het DNA-onderzoek afwijkend is, geldt deze aanvraag tevens als verwijzing naar de afdeling klinische genetica.

• U en uw patiënt ontvangen beiden schriftelijk de uitslag van het DNA-onderzoek.
• Bij een afwijkende uitslag ontvangt uw patiënt tevens een uitnodiging voor een gesprek op de afdeling klinische genetica in het Radboudumc

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed

panel Alport syndroom (COL4A3, COL4A4, COL4A5) ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Alport syndroom
• Aandoeningen > Nefrologisch > Alport syndroom

Doorlooptijd
8 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

panel Aritmie targeting (13 genen) - LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Cardiovasculair > Arrhythmogene rechter ventrikel cardiomyopathie
• Aandoeningen > Cardiovasculair > Brugada syndroom
• Aandoeningen > Cardiovasculair > Long QT syndroom
• Aandoeningen > Cardiovasculair > Short QT syndroom
• Aandoeningen > Cardiovasculair > Sick sinus syndroom

Doorlooptijd
8 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
Dit panel bevat een totaal van 13 genen: CACNA1C, CALM1, CASQ2, HCN4, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, RYR2, SCN5A en TRDN.
 

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): FFPE

panel atypische HUS (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)
• Aandoeningen > Nefrologisch > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)

Doorlooptijd
8 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

panel atypische HUS (CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, THBD, DGKE, CFP, C2))

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)
• Aandoeningen > Nefrologisch > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)

Doorlooptijd
8 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

panel Basal Laminar Drusen (CFH, CFI, CFB, C3)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Basal Laminar Drusen
• Aandoeningen > Visus > Basal Laminar Drusen

Doorlooptijd
8 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

panel C3-glomerulonefritis (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon, CFHR5)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > C3-Glomerulonefritis

Doorlooptijd
8 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

panel C3-glomerulonefritis (CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, THBD, DGKE, CFP, C2))

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > C3-Glomerulonefritis

Doorlooptijd
8 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

panel C3-Glomerulopathie (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon, CFHR5)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > C3-Glomerulopathie

Doorlooptijd
8 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA