panel Basal Laminar Drusen (CFH, CFI, CFB, C3)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Basal Laminar Drusen
  • Aandoeningen > Visus > Basal Laminar Drusen

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA




Panel

DNA-first erfelijke borstkanker

Doorlooptijd
Spoed (2-3 weken)
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc & Maastricht UMC+

DNA-first erfelijke borstkanker



DNA-first erfelijke borstkanker

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke

Doorlooptijd
Spoed (2-3 weken)

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • CNV analyse van alle genen op basis van NGS
Opmerkingen
Het aanvragen van dit panel is voorbehouden aan oncologisch specialisten die met hun centrum deelnemen aan het zorgvernieuwingstraject DNA First. Deze test bevat analyse van de volgende genen: BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, ATM, BRIP1, RAD51C, RAD51D, BARD1 en PTEN.

•    U en uw patiënt ontvangen beiden schriftelijk de uitslag van het DNA-onderzoek. 
•    Een klinisch genetisch zorgprofessional overlegt een niet-afwijkende uitslag met u, deze geeft advies met betrekking tot eventueel aanvullend onderzoek bij uw patiënt en controleadviezen voor familieleden. U en uw patiënt ontvangen hier schriftelijk verslag van.
•    Bij een afwijkende uitslag ontvangt uw patiënt een uitnodiging voor een gesprek op de afdeling klinische genetica, afhankelijk van uw affiliatie in het Radboudumc of MUMC+. De aanvraag geldt als verwijzing naar de afdeling klinische genetica.

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed



Panel

DNA-first WES aritmogene cardiomyopathie (ACM)¹

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

DNA-first WES aritmogene cardiomyopathie (ACM)¹



DNA-first WES aritmogene cardiomyopathie (ACM)¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM/ACM)

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Exoom analyse (WES of WGS data)
Opmerkingen
Het aanvragen van dit panel is voorbehouden aan cardiologen die met hun centrum deelnemen aan het zorgvernieuwingstraject DNA First. Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse.
Panel versie: 3.9.0

•    U en uw patiënt ontvangen beiden schriftelijk de uitslag van het DNA-onderzoek. 
•    U kunt een niet-afwijkende uitslag overleggen met een klinisch genetisch zorgprofessional, hierbij kunnen vragen gesteld worden over de te geven adviezen aan familieleden en/of de indicatie voor aanvullend onderzoek.
•    Bij een afwijkende uitslag ontvangt uw patiënt een uitnodiging voor een gesprek op de afdeling klinische genetica in het MUMC+. De aanvraag geldt als verwijzing naar de afdeling klinische genetica.
 

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed



Panel

DNA-first WES dilaterende cardiomyopathie (DCM)¹

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

DNA-first WES dilaterende cardiomyopathie (DCM)¹



DNA-first WES dilaterende cardiomyopathie (DCM)¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM/ACM)

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Exoom analyse (WES of WGS data)
Opmerkingen
Het aanvragen van dit panel is voorbehouden aan cardiologen die met hun centrum deelnemen aan het zorgvernieuwingstraject DNA First. Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse.
Panel versie: 3.9.0

•    U en uw patiënt ontvangen beiden schriftelijk de uitslag van het DNA-onderzoek. 
•    U kunt een niet-afwijkende uitslag overleggen met een klinisch genetisch zorgprofessional, hierbij kunnen vragen gesteld worden over de te geven adviezen aan familieleden en/of de indicatie voor aanvullend onderzoek.
•    Bij een afwijkende uitslag ontvangt uw patiënt een uitnodiging voor een gesprek op de afdeling klinische genetica in het MUMC+. De aanvraag geldt als verwijzing naar de afdeling klinische genetica.

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed



Panel

DNA-first WES hypertrofe cardiomyopathie (HCM)¹

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

DNA-first WES hypertrofe cardiomyopathie (HCM)¹



DNA-first WES hypertrofe cardiomyopathie (HCM)¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM/ACM)

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Exoom analyse (WES of WGS data)
Opmerkingen
Het aanvragen van dit panel is voorbehouden aan cardiologen die met hun centrum deelnemen aan het zorgvernieuwingstraject DNA First. Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse.
Panel versie: 3.9.0

•    U en uw patiënt ontvangen beiden schriftelijk de uitslag van het DNA-onderzoek. 
•    U kunt een niet-afwijkende uitslag overleggen met een klinisch genetisch zorgprofessional, hierbij kunnen vragen gesteld worden over de te geven adviezen aan familieleden en/of de indicatie voor aanvullend onderzoek.
•    Bij een afwijkende uitslag ontvangt uw patiënt een uitnodiging voor een gesprek op de afdeling klinische genetica in het MUMC+. De aanvraag geldt als verwijzing naar de afdeling klinische genetica.

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed



Panel

panel Alport syndroom (COL4A3, COL4A4, COL4A5) ¹

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

panel Alport syndroom (COL4A3, COL4A4, COL4A5) ¹



panel Alport syndroom (COL4A3, COL4A4, COL4A5) ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Alport syndroom
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Alport syndroom

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA



Panel

panel atypische HUS (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon)

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

panel atypische HUS (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon)



panel atypische HUS (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA



Panel

panel atypische HUS (CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, THBD, DGKE, CFP, C2))

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

panel atypische HUS (CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, THBD, DGKE, CFP, C2))



panel atypische HUS (CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, THBD, DGKE, CFP, C2))

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA



Panel

panel Basal Laminar Drusen (CFH, CFI, CFB, C3)

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

panel Basal Laminar Drusen (CFH, CFI, CFB, C3)


Panel

panel C3-glomerulonefritis (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon, CFHR5)

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

panel C3-glomerulonefritis (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon, CFHR5)



panel C3-glomerulonefritis (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon, CFHR5)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > C3-Glomerulonefritis

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA



Panel

panel C3-glomerulonefritis (CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, THBD, DGKE, CFP, C2))

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

panel C3-glomerulonefritis (CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, THBD, DGKE, CFP, C2))



panel C3-glomerulonefritis (CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, THBD, DGKE, CFP, C2))

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > C3-Glomerulonefritis

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA