EN
DNA-first erfelijke borstkanker
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke
Doorlooptijd
Spoed (2-3 weken)
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- CNV analyse van alle genen op basis van NGS
Het aanvragen van dit panel is voorbehouden aan oncologisch specialisten die met hun centrum deelnemen aan het zorgvernieuwingstraject DNA First. Deze test bevat analyse van de volgende genen: BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, ATM, BRIP1, RAD51C, RAD51D, BARD1 en PTEN.
• U en uw patiënt ontvangen beiden schriftelijk de uitslag van het DNA-onderzoek.
• Een klinisch genetisch zorgprofessional overlegt een niet-afwijkende uitslag met u, deze geeft advies met betrekking tot eventueel aanvullend onderzoek bij uw patiënt en controleadviezen voor familieleden. U en uw patiënt ontvangen hier schriftelijk verslag van.
• Bij een afwijkende uitslag ontvangt uw patiënt een uitnodiging voor een gesprek op de afdeling klinische genetica, afhankelijk van uw affiliatie in het Radboudumc of MUMC+. De aanvraag geldt als verwijzing naar de afdeling klinische genetica.
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed
DNA-first WES aritmogene cardiomyopathie (ACM)¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM/ACM)
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- Exoom analyse (WES of WGS data)
Het aanvragen van dit panel is voorbehouden aan cardiologen die met hun centrum deelnemen aan het zorgvernieuwingstraject DNA First. Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse.
Panel versie: 4.0.0
• U en uw patiënt ontvangen beiden schriftelijk de uitslag van het DNA-onderzoek.
• U kunt een niet-afwijkende uitslag overleggen met een klinisch genetisch zorgprofessional, hierbij kunnen vragen gesteld worden over de te geven adviezen aan familieleden en/of de indicatie voor aanvullend onderzoek.
• Bij een afwijkende uitslag ontvangt uw patiënt een uitnodiging voor een gesprek op de afdeling klinische genetica in het MUMC+. De aanvraag geldt als verwijzing naar de afdeling klinische genetica.
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed
DNA-first WES dilaterende cardiomyopathie (DCM)¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM/ACM)
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- Exoom analyse (WES of WGS data)
Het aanvragen van dit panel is voorbehouden aan cardiologen die met hun centrum deelnemen aan het zorgvernieuwingstraject DNA First. Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse.
Panel versie: 4.0.0
• U en uw patiënt ontvangen beiden schriftelijk de uitslag van het DNA-onderzoek.
• U kunt een niet-afwijkende uitslag overleggen met een klinisch genetisch zorgprofessional, hierbij kunnen vragen gesteld worden over de te geven adviezen aan familieleden en/of de indicatie voor aanvullend onderzoek.
• Bij een afwijkende uitslag ontvangt uw patiënt een uitnodiging voor een gesprek op de afdeling klinische genetica in het MUMC+. De aanvraag geldt als verwijzing naar de afdeling klinische genetica.
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed
panel Alport syndroom (COL4A3, COL4A4, COL4A5) ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Alport syndroom
- Aandoeningen > Nefrologisch > Alport syndroom
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA
panel atypische HUS (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)
- Aandoeningen > Nefrologisch > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA
panel atypische HUS (CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, THBD, DGKE, CFP, C2))
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)
- Aandoeningen > Nefrologisch > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA
panel Basal Laminar Drusen (CFH, CFI, CFB, C3)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Basal Laminar Drusen
- Aandoeningen > Visus > Basal Laminar Drusen
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA
panel C3-glomerulonefritis (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon, CFHR5)
panel C3-glomerulonefritis (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon, CFHR5)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > C3-Glomerulonefritis
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA
panel C3-glomerulonefritis (CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, THBD, DGKE, CFP, C2))
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > C3-Glomerulonefritis
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA
