dragerschapsonderzoek bij gezond individu (CNV)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Dragerschap bij gezond individu

Doorlooptijd
5 weken

Methode

  • Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan HD array platform met 2.696.550 kopie nummer markers (waarvan 743.304 SNP markers) verdeeld over het humane genoom. De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~20kb.
  • Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan XON array platform met 6,85 miljoen kopie nummer markers (waarvan 300.000 SNP markers) met zeer goede dekking op exonniveau (zowel coderende als niet-coderende exonen). De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~100kb.

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA




Toevoegen
Ga naar hoofdinhoud
CNV

dragerschapsonderzoek bij gezond individu (CNV)

Doorlooptijd
5 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

dragerschapsonderzoek bij gezond individu (CNV)



Toevoegen
Chr.

dragerschaponderzoek naar (submiscroscopische) chromosomale afwijkingen (karyotypering of FISH)

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

dragerschaponderzoek naar (submiscroscopische) chromosomale afwijkingen (karyotypering of FISH)


Toevoegen

dragerschaponderzoek naar (submiscroscopische) chromosomale afwijkingen (karyotypering of FISH)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Dragerschap bij gezond individu
  • Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Dragerschap bij gezond individu

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Karyotypering
  • FISH

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed



Toevoegen