KLF1 - congenitale diserypoietische anemie, type IV

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
  • IJzerstofwisselingstoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600599
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

ABCB7 - X-gebonden sideroblastaire anemie met spinocerebellaire ataxie

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ABCB7 - X-gebonden sideroblastaire anemie met spinocerebellaire ataxie



ABCB7 - X-gebonden sideroblastaire anemie met spinocerebellaire ataxie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
  • IJzerstofwisselingstoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mitochondriële aandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab

OMIM: 300135
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

ALAS2 - X-gebonden sideroblastaire anemie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ALAS2 - X-gebonden sideroblastaire anemie



ALAS2 - X-gebonden sideroblastaire anemie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
  • Huidaandoeningen panel¹
  • IJzerstofwisselingstoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab

OMIM: 300751
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

C15ORF41 - congenitale dyserythropoetische anemie type Ib

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

C15ORF41 - congenitale dyserythropoetische anemie type Ib



C15ORF41 - congenitale dyserythropoetische anemie type Ib

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 615626
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CDAN1 - congenitale dyserythropoetische anemie type I

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CDAN1 - congenitale dyserythropoetische anemie type I



CDAN1 - congenitale dyserythropoetische anemie type I

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
  • Huidaandoeningen panel¹
  • IJzerstofwisselingstoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab

OMIM: 607465
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CP - erfelijke hypoceruloplasminemie

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CP - erfelijke hypoceruloplasminemie



CP - erfelijke hypoceruloplasminemie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • IJzerstofwisselingstoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604290
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

GLRX5 - sideroblastaire anemie, autosomaal recessief

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

GLRX5 - sideroblastaire anemie, autosomaal recessief



GLRX5 - sideroblastaire anemie, autosomaal recessief

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • IJzerstofwisselingstoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab

OMIM: 609588
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

GSS - hemolytische anemie vanwege glutathionsynthetase deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

GSS - hemolytische anemie vanwege glutathionsynthetase deficiëntie



GSS - hemolytische anemie vanwege glutathionsynthetase deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601002
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

KIF23 - congenitale dyserythropoetische anemie type III

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

KIF23 - congenitale dyserythropoetische anemie type III



KIF23 - congenitale dyserythropoetische anemie type III

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
  • IJzerstofwisselingstoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605064
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

KLF1 - congenitale diserypoietische anemie, type IV

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

KLF1 - congenitale diserypoietische anemie, type IV


Gen

PUS1 - myopathie- lactaat acidose en sideroblastaire anemie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PUS1 - myopathie- lactaat acidose en sideroblastaire anemie



PUS1 - myopathie- lactaat acidose en sideroblastaire anemie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie
  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • IJzerstofwisselingstoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Spieraandoeningen panel
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608109
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SEC23B - congenitale dyserythropoetische anemie type II

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SEC23B - congenitale dyserythropoetische anemie type II



SEC23B - congenitale dyserythropoetische anemie type II

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
  • Huidaandoeningen panel¹
  • IJzerstofwisselingstoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab

OMIM: 610512
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SLC11A2 - hypochrome microcytaire anemie

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SLC11A2 - hypochrome microcytaire anemie



SLC11A2 - hypochrome microcytaire anemie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • IJzerstofwisselingstoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab

OMIM: 600523
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SLC25A38 - congenitale microcytaire, hypochrome sideroblastaire anemie

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SLC25A38 - congenitale microcytaire, hypochrome sideroblastaire anemie



SLC25A38 - congenitale microcytaire, hypochrome sideroblastaire anemie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
  • IJzerstofwisselingstoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab

OMIM: 610819
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

STEAP3 - sideroblastaire anemie, autosomaal recessief

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

STEAP3 - sideroblastaire anemie, autosomaal recessief



STEAP3 - sideroblastaire anemie, autosomaal recessief

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • IJzerstofwisselingstoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab

OMIM: 609671
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TF - atransferrinemie

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TF - atransferrinemie



TF - atransferrinemie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • IJzerstofwisselingstoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 190000
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TMPRSS6 - refractair ijzergebreksanemie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TMPRSS6 - refractair ijzergebreksanemie



TMPRSS6 - refractair ijzergebreksanemie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • IJzerstofwisselingstoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Opmerkingen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab. Tevens serum insturen voor hepcidine bepaling volgens www.hepcidinanalysis.com.In overleg kan er ook deletie/duplicatie analyse middels MLPA kan uitgevoerd worden.

OMIM: 609862
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

YARS2 - myopathie, lactaat acidose and sideroblastaire anemie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

YARS2 - myopathie, lactaat acidose and sideroblastaire anemie



YARS2 - myopathie, lactaat acidose and sideroblastaire anemie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie
  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
  • IJzerstofwisselingstoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Spieraandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610957
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies