Anemie

panel congenitale dyserythropoetische anemie (CDAN1, C15orf41, GATA1, SEC23B, KIF23, KLF1, LPIN2)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
• Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Doorlooptijd
8 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA

panel sideroblastaire anemie (ABCB7, GLRX5, HSPA9, HSCB, SLC25A38, STEAP3, ALAS2, PUS1, YARS2)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
• Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Doorlooptijd
8 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA

ABCB7 - X-gebonden sideroblastaire anemie met spinocerebellaire ataxie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
• Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• IJzerstofwisselingstoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mitochondriële aandoeningen panel
• panel sideroblastaire anemie (ABCB7, GLRX5, HSPA9, HSCB, SLC25A38, STEAP3, ALAS2, PUS1, YARS2)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab

OMIM: 300135
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

ALAS2 - X-gebonden sideroblastaire anemie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
• Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• Huidaandoeningen panel¹
• IJzerstofwisselingstoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• panel sideroblastaire anemie (ABCB7, GLRX5, HSPA9, HSCB, SLC25A38, STEAP3, ALAS2, PUS1, YARS2)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab

OMIM: 300751
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

C15ORF41 - congenitale dyserythropoetische anemie type Ib

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
• Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 615626
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

CDAN1 - congenitale dyserythropoetische anemie type I

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
• Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• Huidaandoeningen panel¹
• IJzerstofwisselingstoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• panel congenitale dyserythropoetische anemie (CDAN1, C15orf41, GATA1, SEC23B, KIF23, KLF1, LPIN2)
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab

OMIM: 607465
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

CP - erfelijke hypoceruloplasminemie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
• Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• IJzerstofwisselingstoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Mitochondriële aandoeningen panel
• panel microcytic anemie- door stoornis ijzerstofwisseling (SLC11A2, TMPRSS6, TF, CP)
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604290
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

GLRX5 - sideroblastaire anemie, autosomaal recessief

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
• Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• IJzerstofwisselingstoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Mitochondriële aandoeningen panel
• panel sideroblastaire anemie (ABCB7, GLRX5, HSPA9, HSCB, SLC25A38, STEAP3, ALAS2, PUS1, YARS2)
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab

OMIM: 609588
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

GSS - hemolytische anemie vanwege glutathionsynthetase deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
• Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601002
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

KIF23 - congenitale dyserythropoetische anemie type III

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
• Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• IJzerstofwisselingstoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• panel congenitale dyserythropoetische anemie (CDAN1, C15orf41, GATA1, SEC23B, KIF23, KLF1, LPIN2)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605064
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

PUS1 - myopathie- lactaat acidose en sideroblastaire anemie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
• Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie
• Aandoeningen > Mitochondriëel > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• IJzerstofwisselingstoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mitochondriële aandoeningen panel
• panel sideroblastaire anemie (ABCB7, GLRX5, HSPA9, HSCB, SLC25A38, STEAP3, ALAS2, PUS1, YARS2)
• Preconceptie test panel¹
• Spieraandoeningen panel
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608109
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

SEC23B - congenitale dyserythropoetische anemie type II

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
• Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• Huidaandoeningen panel¹
• IJzerstofwisselingstoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• panel congenitale dyserythropoetische anemie (CDAN1, C15orf41, GATA1, SEC23B, KIF23, KLF1, LPIN2)
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab

OMIM: 610512
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

SLC11A2 - hypochrome microcytaire anemie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
• Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• IJzerstofwisselingstoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• panel microcytic anemie- door stoornis ijzerstofwisseling (SLC11A2, TMPRSS6, TF, CP)
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab

OMIM: 600523
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

SLC25A38 - congenitale microcytaire, hypochrome sideroblastaire anemie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
• Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• IJzerstofwisselingstoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Mitochondriële aandoeningen panel
• panel sideroblastaire anemie (ABCB7, GLRX5, HSPA9, HSCB, SLC25A38, STEAP3, ALAS2, PUS1, YARS2)
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab

OMIM: 610819
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

STEAP3 - sideroblastaire anemie, autosomaal recessief

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
• Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• IJzerstofwisselingstoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• panel sideroblastaire anemie (ABCB7, GLRX5, HSPA9, HSCB, SLC25A38, STEAP3, ALAS2, PUS1, YARS2)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab

OMIM: 609671
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

TF - atransferrinemie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
• Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• IJzerstofwisselingstoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• panel microcytic anemie- door stoornis ijzerstofwisseling (SLC11A2, TMPRSS6, TF, CP)
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 190000
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

TMPRSS6 - refractair ijzergebreksanemie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
• Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• IJzerstofwisselingstoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• panel microcytic anemie- door stoornis ijzerstofwisseling (SLC11A2, TMPRSS6, TF, CP)
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

Opmerkingen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab. Tevens serum insturen voor hepcidine bepaling volgens www.hepcidinanalysis.com.In overleg kan er ook deletie/duplicatie analyse middels MLPA kan uitgevoerd worden.

OMIM: 609862
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

YARS2 - myopathie, lactaat acidose and sideroblastaire anemie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
• Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie
• Aandoeningen > Mitochondriëel > Anemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• IJzerstofwisselingstoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mitochondriële aandoeningen panel
• panel sideroblastaire anemie (ABCB7, GLRX5, HSPA9, HSCB, SLC25A38, STEAP3, ALAS2, PUS1, YARS2)
• Preconceptie test panel¹
• Spieraandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610957
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies