Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling

Syndroom van Turner in het kader van ‘richtlijn kleine lengte’ (CNV analyse)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Kleine lengte
• Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling

Doorlooptijd
5 weken

Methode

• Exoomwijde CNV analyse in de exoomdata is een gevalideerd, goed en efficiënt alternatief dat een vergelijkbare diagnostische opbrengst heeft als genoomwijde array analyse, maar biedt bovendien de mogelijkheid om achtereenvolgens òf tegelijkertijd kopienummer varianten (CNV’s) en nucleotide varianten (SNV’s) in één test te beoordelen. De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld 100-200 kb.

Opmerkingen
Deze test is bedoelt om syndroom van Turner uit te sluiten bij kinderen (meisjes) met kleine lengte (<-2 SDS) of een lengte die 1,6SD lager is dan de TH-SDS (aanbeveling NVK richtlijn groeistoornissen om testen op Turner syndroom).

Deze test vervangt de eerder aangeboden array onderzoek diagnostiek voor Turner syndroom.
  
Bij een sterke verdenking op Turner syndroom of/en negatieve uitslag bij een kind met sterke verdenking op Turner syndroom kunt u overwegen alsnog chromosomenonderzoek te bestellen. Hiervoor graag heparine bloed of wangslijmvlies insturen. Bij een positieve testresultaat zal chromosomenonderzoek nog aanbevolen worden.

 

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA

fertiliteitstoornis (chromosomenonderzoek)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
• Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling

Doorlooptijd
4 weken

Methode

• Karyotypering

Opmerkingen
Analyse van de AZF regio's op het Y-chromosoom wordt uitgevoerd middels exoomsequencing. Hiervoor bieden wij het WES panel "Mannelijke infertiliteit" aan. Met die test kunnen de meest voorkomende oorzaken van mannelijke infertiliteit worden opgespoord: AZF deleties op het Y-chromosoom, (niet-mozaïek) geslachtschromosomale afwijkingen (bijv. Klinefelter, idic(Y), XX-male) en varianten in het CFTR gen (in het geval van CBAVD). Daarnaast wordt ook gekeken naar monogenetische oorzaken van azoöspermie, oligozoöspermie, OAT, MMAF, globozoöspermie, etc. Voor het detecteren van gebalanceerde translocaties en geslachtschromosomale afwijkingen in laaggradig mozaïek blijft karyotypering nodig.

Voor mannelijke infertiliteit wordt vaak ook de volgende test besteld:
WES mannelijke infertiliteit

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed

Herhaalde miskramen ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
• Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling

Doorlooptijd
4 weken

Methode

• Karyotypering

Opmerkingen
s.v.p. ook materiaal van partner insturen in aparte aanvraag.

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): Heparine bloed

syndroom van Klinefelter (chromosomenonderzoek)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
• Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling

Doorlooptijd
4 weken

Methode

• Karyotypering

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed

syndroom van Turner (chromosomenonderzoek)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
• Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling

Doorlooptijd
4 weken

Methode

• Karyotypering
• FISH

Opmerkingen
Bij een sterke verdenking op Turner syndroom graag gelijk chromosomenonderzoek inzetten. Bij uitsluiten Turner syndroom kan exoomwijde CNV analyse aangevraagd worden.

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed