AGL - Glycogeen stapelingsziekte type III
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Congenitaal defect van de glycosylering > Glycogeen stapelingsziekte
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES hartaandoeningen¹ (% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
- WES metabole aandoeningen (% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES spieraandoeningen (% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
610860
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
ALDOA - Glycogeen stapelingsziekte type XII
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Congenitaal defect van de glycosylering > Glycogeen stapelingsziekte
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
- WES metabole aandoeningen (% *)
- WES preconceptie test ¹
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
103850
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
PHKG2 - Glycogeen stapelingsziekte type Ixc
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Congenitaal defect van de glycosylering > Glycogeen stapelingsziekte
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
- WES metabole aandoeningen (% *)
- WES preconceptie test ¹
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
172471
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
PYGL - Glycogeen stapelingsziekte type VI
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Congenitaal defect van de glycosylering > Glycogeen stapelingsziekte
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
- WES metabole aandoeningen (% *)
- WES preconceptie test ¹
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
613741
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies