WES Noonan syndroom / RASopathieën
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën
Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
Dit WES pakket bevat de volgende genen: BRAF, CBL, CDC42, HRAS, KRAS, LZTR1, MAPK1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAC1, RAF1, RIT1, RRAS, RRAS2, RREB1, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, SPRED2 en vervangt het eerder aangeboden AmpliSeq panel.
Het NF1 gen is sinds kort opgenomen in dit genpanel. Helaas kunnen we niet in alle gevallen pathogene varianten aantonen met WES (i.v.m. pseudogenen). Bij sterke verdenking of bij een negatieve RAS WES uitslag, kunt u beter dit gen apart aanvragen.
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 25 genen.
Panel versie:
DG 3.6
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)
CBL - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (100.0% *)
- WES erfelijke kanker (100.0% *)
- WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (100.0% *)
- WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES Noonan syndroom / RASopathieën (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
613563
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
KRAS - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES congenitale hartziekte ¹ (100.0% *)
- WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (100.0% *)
- WES erfelijke kanker (100.0% *)
- WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (100.0% *)
- WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES Noonan syndroom / RASopathieën (100.0% *)
- WES primaire immuundeficiëntie (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
609942
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
LZTR1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES erfelijke kanker (100.0% *)
- WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (100.0% *)
- WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES neurologische pijnaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES Noonan syndroom / RASopathieën (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
600574
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
NRAS - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (100.0% *)
- WES erfelijke kanker (100.0% *)
- WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (100.0% *)
- WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES Noonan syndroom / RASopathieën (100.0% *)
- WES primaire immuundeficiëntie (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
613224
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
PTPN11 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES congenitale hartziekte ¹ (100.0% *)
- WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (100.0% *)
- WES erfelijke kanker (100.0% *)
- WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (100.0% *)
- WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES metabole aandoeningen (100.0% *)
- WES Noonan syndroom / RASopathieën (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
163950
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
RAF1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES congenitale hartziekte ¹ (100.0% *)
- WES erfelijke kanker (100.0% *)
- WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (100.0% *)
- WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES Noonan syndroom / RASopathieën (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
611553
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
RIT1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES erfelijke kanker (100.0% *)
- WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (100.0% *)
- WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES Noonan syndroom / RASopathieën (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
609591
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
SHOC2 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES erfelijke kanker (100.0% *)
- WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES Noonan syndroom / RASopathieën (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen
Er is in het SHOC2 gen slechts 1 mutatie beschreven in exon 2. Daarom wordt alleen dit exon geanalyseerd.
OMIM:
607721
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
SOS1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES congenitale hartziekte ¹ (100.0% *)
- WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (100.0% *)
- WES erfelijke kanker (100.0% *)
- WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (100.0% *)
- WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES Noonan syndroom / RASopathieën (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
610733
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
SOS2 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (100.0% *)
- WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES Noonan syndroom / RASopathieën (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
601247
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies