SHOC2 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES erfelijke kanker (100.0% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES Noonan syndroom / RASopathieën (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Er is in het SHOC2 gen slechts 1 mutatie beschreven in exon 2. Daarom wordt alleen dit exon geanalyseerd.

OMIM: 607721
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies




Exoom

WES Noonan syndroom / RASopathieën

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES Noonan syndroom / RASopathieën




WES Noonan syndroom / RASopathieën

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Dit WES pakket bevat de volgende genen: BRAF, CBL, CDC42, HRAS, KRAS, LZTR1, MAPK1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RIT1, RRAS, RRAS2, RREB1, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, SPRED2 en vervangt het eerder aangeboden AmpliSeq panel.

Het NF1 gen is niet opgenomen in dit genpanel. U kunt dit gen apart aanvragen. Echter, op verzoek kan er specifiek naar varianten in het NF1 gen gekeken worden in de WES data. In sommige gevallen kunnen we een pathogene variant in het NF1 gen aantonen. We kunnen NF1 variant niet uitsluiten in de WES data. Bij een verdenking aan neurofibromatose-Noonan syndroom, graag dit duidelijk op de aanvraag melden.

Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 23 genen.

Panel versie: DG 3.4
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Gen

CBL - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CBL - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)



CBL - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (100.0% *)
  • WES erfelijke kanker (100.0% *)
  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (100.0% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES Noonan syndroom / RASopathieën (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613563
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

KRAS - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

KRAS - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)



KRAS - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES congenitale hartziekte ¹ (100.0% *)
  • WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (100.0% *)
  • WES erfelijke kanker (100.0% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (100.0% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
  • WES Noonan syndroom / RASopathieën (100.0% *)
  • WES primaire immuundeficiëntie (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609942
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

LZTR1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

LZTR1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)



LZTR1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES erfelijke kanker (100.0% *)
  • WES erfelijke neurologische pijnaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (100.0% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES Noonan syndroom / RASopathieën (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600574
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NRAS - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NRAS - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)



NRAS - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (100.0% *)
  • WES erfelijke kanker (100.0% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (100.0% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES Noonan syndroom / RASopathieën (100.0% *)
  • WES primaire immuundeficiëntie (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613224
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

PPP1CB - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PPP1CB - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)



PPP1CB - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES Noonan syndroom / RASopathieën (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600590
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

PTPN11 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PTPN11 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)



PTPN11 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES congenitale hartziekte ¹ (100.0% *)
  • WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (100.0% *)
  • WES erfelijke kanker (100.0% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (100.0% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES metabole aandoeningen (100.0% *)
  • WES Noonan syndroom / RASopathieën (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 163950
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

RAF1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

RAF1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)



RAF1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES congenitale hartziekte ¹ (100.0% *)
  • WES erfelijke kanker (100.0% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (100.0% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES Noonan syndroom / RASopathieën (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 611553
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

RIT1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

RIT1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)



RIT1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES erfelijke kanker (100.0% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (100.0% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES Noonan syndroom / RASopathieën (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609591
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SHOC2 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SHOC2 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)


Gen

SOS1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SOS1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)



SOS1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES congenitale hartziekte ¹ (100.0% *)
  • WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (100.0% *)
  • WES erfelijke kanker (100.0% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (100.0% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES Noonan syndroom / RASopathieën (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610733
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SOS2 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SOS2 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)



SOS2 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (100.0% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES Noonan syndroom / RASopathieën (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601247
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies