EN
ABCB7 - X-gebonden sideroblastaire anemie met spinocerebellaire ataxie
ABCB7 - X-gebonden sideroblastaire anemie met spinocerebellaire ataxie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
- Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
- IJzerstofwisselingstoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mitochondriële aandoeningen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab
OMIM:
300135
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
ALAS2 - X-gebonden sideroblastaire anemie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
- Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
- Huidaandoeningen panel¹
- IJzerstofwisselingstoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Metabole aandoeningen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab
OMIM:
300751
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
C15ORF41 - congenitale dyserythropoetische anemie type Ib
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
- Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie
Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
615626
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
CDAN1 - congenitale dyserythropoetische anemie type I
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
- Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
- Huidaandoeningen panel¹
- IJzerstofwisselingstoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab
OMIM:
607465
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
CP - erfelijke hypoceruloplasminemie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
- Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- IJzerstofwisselingstoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Metabole aandoeningen panel
- Mitochondriële aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
604290
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
GLRX5 - sideroblastaire anemie, autosomaal recessief
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
- Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- IJzerstofwisselingstoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Metabole aandoeningen panel
- Mitochondriële aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab
OMIM:
609588
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
GSS - hemolytische anemie vanwege glutathionsynthetase deficiëntie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
- Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Metabole aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
601002
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
KIF23 - congenitale dyserythropoetische anemie type III
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
- Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
- IJzerstofwisselingstoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
605064
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
KLF1 - congenitale diserypoietische anemie, type IV
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
- Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
- IJzerstofwisselingstoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
600599
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
PUS1 - myopathie- lactaat acidose en sideroblastaire anemie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
- Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie
- Aandoeningen > Mitochondriëel > Anemie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- IJzerstofwisselingstoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mitochondriële aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
- Spieraandoeningen panel
- Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
608109
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
SLC11A2 - hypochrome microcytaire anemie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
- Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- IJzerstofwisselingstoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab
OMIM:
600523
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
SLC25A38 - congenitale microcytaire, hypochrome sideroblastaire anemie
SLC25A38 - congenitale microcytaire, hypochrome sideroblastaire anemie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
- Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
- IJzerstofwisselingstoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Metabole aandoeningen panel
- Mitochondriële aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab
OMIM:
610819
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
STEAP3 - sideroblastaire anemie, autosomaal recessief
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
- Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- IJzerstofwisselingstoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab
OMIM:
609671
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
TF - atransferrinemie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
- Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- IJzerstofwisselingstoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
190000
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
TMPRSS6 - refractair ijzergebreksanemie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
- Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- IJzerstofwisselingstoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Onderzoek uitbesteed aan satellietlab. Tevens serum insturen voor hepcidine bepaling volgens www.hepcidinanalysis.com.In overleg kan er ook deletie/duplicatie analyse middels MLPA kan uitgevoerd worden.
OMIM:
609862
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
YARS2 - myopathie, lactaat acidose en sideroblastaire anemie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Anemie
- Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Anemie
- Aandoeningen > Mitochondriëel > Anemie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
- IJzerstofwisselingstoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mitochondriële aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
- Spieraandoeningen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
610957
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
