Noonan syndroom / RASopathieën

Noonan syndroom / RASopathieën panel

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

• Exoom analyse (WES of WGS data)

Opmerkingen
Dit WES pakket bevat de volgende genen: BRAF, CBL, CDC42, HRAS, KRAS, LZTR1, MAPK1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAC1, RAF1, RIT1, RRAS, RRAS2, RREB1, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, SPRED2 en vervangt het eerder aangeboden AmpliSeq panel.

Het NF1 gen is sinds kort opgenomen in dit genpanel. Helaas kunnen we niet in alle gevallen pathogene varianten aantonen met WES (i.v.m. pseudogenen). Bij sterke verdenking of bij een negatieve RAS WES uitslag, kunt u beter dit gen apart aanvragen.

Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.

Panel versie: DG 3.8.1
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

CBL - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• Erfelijke kanker panel
• Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Noonan syndroom / RASopathieën panel
• Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613563
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

KRAS - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Congenitale hartziekte panel¹
• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• Erfelijke kanker panel
• Hartaandoeningen panel¹
• Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Noonan syndroom / RASopathieën panel
• Primaire immuundeficiëntie panel
• Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609942
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

LZTR1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijke kanker panel
• Hartaandoeningen panel¹
• Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Neurologische pijnaandoeningen panel¹
• Noonan syndroom / RASopathieën panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600574
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

NRAS - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• Erfelijke kanker panel
• Hartaandoeningen panel¹
• Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Noonan syndroom / RASopathieën panel
• Primaire immuundeficiëntie panel
• Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613224
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

PPP1CB - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Kleine lengte/skeletdysplasie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Noonan syndroom / RASopathieën panel
• Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600590
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

PTPN11 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Congenitale hartziekte panel¹
• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• Erfelijke kanker panel
• Hartaandoeningen panel¹
• Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Hypertrofe cardiomyopathieën panel¹
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Metabole aandoeningen panel
• Noonan syndroom / RASopathieën panel
• Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 163950
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

RAF1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Congenitale hartziekte panel¹
• Erfelijke kanker panel
• Hartaandoeningen panel¹
• Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Hypertrofe cardiomyopathieën panel¹
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Noonan syndroom / RASopathieën panel
• Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 611553
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

RIT1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijke kanker panel
• Hartaandoeningen panel¹
• Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
• Hypertrofe cardiomyopathieën panel¹
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Noonan syndroom / RASopathieën panel
• Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609591
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

SHOC2 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijke kanker panel
• Hartaandoeningen panel¹
• Huidaandoeningen panel¹
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Noonan syndroom / RASopathieën panel
• Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
Er is in het SHOC2 gen slechts 1 mutatie beschreven in exon 2. Daarom wordt alleen dit exon geanalyseerd.

OMIM: 607721
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

SOS1 - Noonan syndroom (alleen bij bekende mutatie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Noonan syndroom / RASopathieën
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Noonan syndroom / RASopathieën

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Congenitale hartziekte panel¹
• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• Erfelijke kanker panel
• Hartaandoeningen panel¹
• Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Noonan syndroom / RASopathieën panel
• Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610733
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies