Dyskeratosis congenita

CTC1 - cerebroretinale microangiopathie met calcificaties en cystes

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie (99.8% **)
• WES erfelijk beenmergfalen (99.8% **)
• WES erfelijke kanker (99.8% **)
• WES huidaandoeningen* (99.8% **)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.8% **)
• WES preconceptie test *
• WES primaire immuundeficiëntie (99.8% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613129
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

DKC1 - dyskeratosis congenita, X-gebonden

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie (98.1% **)
• WES erfelijk beenmergfalen (98.1% **)
• WES erfelijke kanker (98.1% **)
• WES huidaandoeningen* (98.1% **)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (98.1% **)
• WES primaire immuundeficiëntie (98.1% **)
• WES verstandelijke beperking (98.1% **)
• WES visusstoornissen (98.1% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300126
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

NHP2 - dyskeratosis congenita, autosomaal recessief type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie (100.0% **)
• WES erfelijk beenmergfalen (100.0% **)
• WES erfelijke kanker (100.0% **)
• WES huidaandoeningen* (100.0% **)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% **)
• WES preconceptie test *
• WES primaire immuundeficiëntie (100.0% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606470
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

NOP10 - dyskeratosis congenita, autosomaal recessief type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie (100.0% **)
• WES erfelijk beenmergfalen (100.0% **)
• WES erfelijke kanker (100.0% **)
• WES huidaandoeningen* (100.0% **)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% **)
• WES preconceptie test *
• WES primaire immuundeficiëntie (100.0% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606471
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

RTEL1 - dyskeratosis congenita, autosomaal dominant type 4

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie (95.1% **)
• WES erfelijk beenmergfalen (95.1% **)
• WES erfelijke kanker (95.1% **)
• WES huidaandoeningen* (95.1% **)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (95.1% **)
• WES preconceptie test *
• WES primaire immuundeficiëntie (95.1% **)
• WES verstandelijke beperking (95.1% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608833
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

RTEL1 - dyskeratosis congenita, autosomaal recessief type 5

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie (95.1% **)
• WES erfelijk beenmergfalen (95.1% **)
• WES erfelijke kanker (95.1% **)
• WES huidaandoeningen* (95.1% **)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (95.1% **)
• WES preconceptie test *
• WES primaire immuundeficiëntie (95.1% **)
• WES verstandelijke beperking (95.1% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608833
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

TERC - dyskeratosis congenita, autosomaal dominant type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie (% **)
• WES erfelijk beenmergfalen (% **)
• WES erfelijke kanker (% **)
• WES huidaandoeningen* (% **)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% **)
• WES primaire immuundeficiëntie (% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
Let op: U wordt verzocht ZOWEL EDTA bloed als wangslijmvlies in te sturen ivm mogelijk revertant mozaïcisme in bloed.

OMIM: 602322
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

TERT - dyskeratosis congenita, autosomaal dominant type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie (92.0% **)
• WES erfelijk beenmergfalen (92.0% **)
• WES erfelijke kanker (92.0% **)
• WES huidaandoeningen* (92.0% **)
• WES primaire immuundeficiëntie (92.0% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 187270
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

TINF2 - dyskeratosis congenita, autosomaal dominant type 3

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie (100.0% **)
• WES erfelijk beenmergfalen (100.0% **)
• WES erfelijke kanker (100.0% **)
• WES huidaandoeningen* (100.0% **)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% **)
• WES primaire immuundeficiëntie (100.0% **)
• WES verstandelijke beperking (100.0% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604319
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

WRAP53 - dyskeratosis congenita, autosomaal recessief type 3

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
• Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie (100.0% **)
• WES erfelijk beenmergfalen (100.0% **)
• WES erfelijke kanker (100.0% **)
• WES huidaandoeningen* (100.0% **)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% **)
• WES preconceptie test *
• WES primaire immuundeficiëntie (100.0% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 612661
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies