- Aanvraagsysteem

Exoom

Dyskeratosis congenita en aplastische anemie panel

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

Bekijk Toevoegen

Dyskeratosis congenita en aplastische anemie panel

Type analyse

Genpanel analyse

Gen panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag

Vorm analyse

Single analyse van alleen de probandus (materiaal ouders voor opslag) - TAT: 2-3 maanden

Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: 2-3 maanden

Single analyse van alleen de probandus - TAT: 2-3 maanden

Rapid Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: <15 werkdagen

Rapid single analyse van alleen de probandus - TAT: <15 werkdagen

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

Gen

CTC1 - cerebroretinale microangiopathie met calcificaties en cystes

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

Bekijk Toevoegen

CTC1 - cerebroretinale microangiopathie met calcificaties en cystes

GEN

volledige analyse

gerichte analyse van familiaire afwijking

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

CTC1 - cerebroretinale microangiopathie met calcificaties en cystes

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

Bewegingstoornissen panel
Dyskeratosis congenita en aplastische anemie panel
Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
Erfelijke kanker panel
Huidaandoeningen panel¹
Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
Preconceptie test panel¹
Primaire immuundeficiëntie panel
Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613129
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

GEN

volledige analyse

gerichte analyse van familiaire afwijking

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

Gen

DKC1 - dyskeratosis congenita, X-gebonden

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

Bekijk Toevoegen

DKC1 - dyskeratosis congenita, X-gebonden

GEN

volledige analyse

gerichte analyse van familiaire afwijking

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

DKC1 - dyskeratosis congenita, X-gebonden

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

Dyskeratosis congenita en aplastische anemie panel
Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
Erfelijke kanker panel
Huidaandoeningen panel¹
Leverziekten panel
Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
Primaire immuundeficiëntie panel
Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300126
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

GEN

volledige analyse

gerichte analyse van familiaire afwijking

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

Gen

NHP2 - dyskeratosis congenita, autosomaal recessief type 2

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

Bekijk Toevoegen

NHP2 - dyskeratosis congenita, autosomaal recessief type 2

GEN

volledige analyse

gerichte analyse van familiaire afwijking

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

NHP2 - dyskeratosis congenita, autosomaal recessief type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

Dyskeratosis congenita en aplastische anemie panel
Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
Erfelijke kanker panel
Huidaandoeningen panel¹
Leverziekten panel
Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
Preconceptie test panel¹
Primaire immuundeficiëntie panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606470
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

GEN

volledige analyse

gerichte analyse van familiaire afwijking

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

Gen

NOP10 - dyskeratosis congenita, autosomaal recessief type 1

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

Bekijk Toevoegen

NOP10 - dyskeratosis congenita, autosomaal recessief type 1

GEN

volledige analyse

gerichte analyse van familiaire afwijking

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

NOP10 - dyskeratosis congenita, autosomaal recessief type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

Dyskeratosis congenita en aplastische anemie panel
Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
Erfelijke kanker panel
Huidaandoeningen panel¹
Leverziekten panel
Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
Preconceptie test panel¹
Primaire immuundeficiëntie panel
Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606471
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

GEN

volledige analyse

gerichte analyse van familiaire afwijking

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

Gen

RTEL1 - dyskeratosis congenita, autosomaal dominant type 4

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

Bekijk Toevoegen

RTEL1 - dyskeratosis congenita, autosomaal dominant type 4

GEN

volledige analyse

gerichte analyse van familiaire afwijking

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

RTEL1 - dyskeratosis congenita, autosomaal dominant type 4

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

Dyskeratosis congenita en aplastische anemie panel
Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
Erfelijke kanker panel
Huidaandoeningen panel¹
Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
Preconceptie test panel¹
Primaire immuundeficiëntie panel
Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608833
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

GEN

volledige analyse

gerichte analyse van familiaire afwijking

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

Gen

RTEL1 - dyskeratosis congenita, autosomaal recessief type 5

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

Bekijk Toevoegen

RTEL1 - dyskeratosis congenita, autosomaal recessief type 5

GEN

volledige analyse

gerichte analyse van familiaire afwijking

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

RTEL1 - dyskeratosis congenita, autosomaal recessief type 5

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

Dyskeratosis congenita en aplastische anemie panel
Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
Erfelijke kanker panel
Huidaandoeningen panel¹
Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
Preconceptie test panel¹
Primaire immuundeficiëntie panel
Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608833
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

GEN

volledige analyse

gerichte analyse van familiaire afwijking

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

Gen

TERC - dyskeratosis congenita, autosomaal dominant type 1

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

Bekijk Toevoegen

TERC - dyskeratosis congenita, autosomaal dominant type 1

GEN

volledige analyse

gerichte analyse van familiaire afwijking

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

TERC - dyskeratosis congenita, autosomaal dominant type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

Dyskeratosis congenita en aplastische anemie panel
Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
Erfelijke kanker panel
Huidaandoeningen panel¹
Leverziekten panel
Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
Primaire immuundeficiëntie panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
Let op: U wordt verzocht ZOWEL EDTA bloed als wangslijmvlies in te sturen ivm mogelijk revertant mozaïcisme in bloed.

OMIM: 602322
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

GEN

volledige analyse

gerichte analyse van familiaire afwijking

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

Gen

TERT - dyskeratosis congenita, autosomaal dominant type 2

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

Bekijk Toevoegen

TERT - dyskeratosis congenita, autosomaal dominant type 2

GEN

volledige analyse

gerichte analyse van familiaire afwijking

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

TERT - dyskeratosis congenita, autosomaal dominant type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

Dyskeratosis congenita en aplastische anemie panel
Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
Erfelijke kanker panel
Huidaandoeningen panel¹
Leverziekten panel
Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
panel Melanoom, uitgebreid (CDKN2A, CDK4, MITF p.(Glu318Lys), BAP1, POT1, TERT promoter)¹
Primaire immuundeficiëntie panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 187270
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

GEN

volledige analyse

gerichte analyse van familiaire afwijking

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

Gen

TINF2 - dyskeratosis congenita, autosomaal dominant type 3

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

Bekijk Toevoegen

TINF2 - dyskeratosis congenita, autosomaal dominant type 3

GEN

volledige analyse

gerichte analyse van familiaire afwijking

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

TINF2 - dyskeratosis congenita, autosomaal dominant type 3

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

Dyskeratosis congenita en aplastische anemie panel
Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
Erfelijke kanker panel
Huidaandoeningen panel¹
Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
panel Melanoom, uitgebreid (CDKN2A, CDK4, MITF p.(Glu318Lys), BAP1, POT1, TERT promoter)¹
Primaire immuundeficiëntie panel
Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604319
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

GEN

volledige analyse

gerichte analyse van familiaire afwijking

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

Gen

WRAP53 - dyskeratosis congenita, autosomaal recessief type 3

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

Bekijk Toevoegen

WRAP53 - dyskeratosis congenita, autosomaal recessief type 3

GEN

volledige analyse

gerichte analyse van familiaire afwijking

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

WRAP53 - dyskeratosis congenita, autosomaal recessief type 3

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

Dyskeratosis congenita en aplastische anemie panel
Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
Erfelijke kanker panel
Huidaandoeningen panel¹
Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
Preconceptie test panel¹
Primaire immuundeficiëntie panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 612661
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

GEN

volledige analyse

gerichte analyse van familiaire afwijking

Toevoegen Wijzigen Verwijderen