WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Doorlooptijd
Regulier: 4 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 15 genen.

Panel versie: DG 2.16
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA





Exoom

WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie

Doorlooptijd
Regulier: 4 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie



Gen

CTC1 - cerebroretinale microangiopathie met calcificaties en cystes

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CTC1 - cerebroretinale microangiopathie met calcificaties en cystes



CTC1 - cerebroretinale microangiopathie met calcificaties en cystes

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
  • Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
  • Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie (99.3% **)
  • WES erfelijk beenmergfalen (99.3% **)
  • WES erfelijke kanker (99.3% **)
  • WES huidaandoeningen* (99.3% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.3% **)
  • WES preconceptie test *
  • WES primaire immuundeficiëntie (99.3% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613129
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

DKC1 - dyskeratosis congenita, X-gebonden

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

DKC1 - dyskeratosis congenita, X-gebonden



DKC1 - dyskeratosis congenita, X-gebonden

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
  • Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
  • Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie (97.7% **)
  • WES erfelijk beenmergfalen (97.7% **)
  • WES erfelijke kanker (97.7% **)
  • WES huidaandoeningen* (97.7% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (97.7% **)
  • WES primaire immuundeficiëntie (97.7% **)
  • WES verstandelijke beperking (97.7% **)
  • WES visusstoornissen (97.7% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300126
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NHP2 - dyskeratosis congenita, autosomaal recessief type 2

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NHP2 - dyskeratosis congenita, autosomaal recessief type 2



NHP2 - dyskeratosis congenita, autosomaal recessief type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
  • Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
  • Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie (99.2% **)
  • WES erfelijk beenmergfalen (99.2% **)
  • WES erfelijke kanker (99.2% **)
  • WES huidaandoeningen* (99.2% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.2% **)
  • WES preconceptie test *
  • WES primaire immuundeficiëntie (99.2% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606470
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NOP10 - dyskeratosis congenita, autosomaal recessief type 1

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NOP10 - dyskeratosis congenita, autosomaal recessief type 1



NOP10 - dyskeratosis congenita, autosomaal recessief type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
  • Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
  • Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie (100.0% **)
  • WES erfelijk beenmergfalen (100.0% **)
  • WES erfelijke kanker (100.0% **)
  • WES huidaandoeningen* (100.0% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% **)
  • WES preconceptie test *
  • WES primaire immuundeficiëntie (100.0% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606471
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

RTEL1 - dyskeratosis congenita, autosomaal dominant type 4

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

RTEL1 - dyskeratosis congenita, autosomaal dominant type 4



RTEL1 - dyskeratosis congenita, autosomaal dominant type 4

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
  • Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
  • Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie (97.7% **)
  • WES erfelijk beenmergfalen (97.7% **)
  • WES erfelijke kanker (97.7% **)
  • WES huidaandoeningen* (97.7% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (97.7% **)
  • WES preconceptie test *
  • WES primaire immuundeficiëntie (97.7% **)
  • WES verstandelijke beperking (97.7% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608833
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

RTEL1 - dyskeratosis congenita, autosomaal recessief type 5

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

RTEL1 - dyskeratosis congenita, autosomaal recessief type 5



RTEL1 - dyskeratosis congenita, autosomaal recessief type 5

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
  • Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
  • Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie (97.7% **)
  • WES erfelijk beenmergfalen (97.7% **)
  • WES erfelijke kanker (97.7% **)
  • WES huidaandoeningen* (97.7% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (97.7% **)
  • WES preconceptie test *
  • WES primaire immuundeficiëntie (97.7% **)
  • WES verstandelijke beperking (97.7% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608833
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TERC - dyskeratosis congenita, autosomaal dominant type 1

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TERC - dyskeratosis congenita, autosomaal dominant type 1



TERC - dyskeratosis congenita, autosomaal dominant type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
  • Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
  • Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie (% **)
  • WES erfelijk beenmergfalen (% **)
  • WES erfelijke kanker (% **)
  • WES huidaandoeningen* (% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% **)
  • WES primaire immuundeficiëntie (% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Let op: U wordt verzocht ZOWEL EDTA bloed als wangslijmvlies in te sturen ivm mogelijk revertant mozaïcisme in bloed.

OMIM: 602322
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TERT - dyskeratosis congenita, autosomaal dominant type 2

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TERT - dyskeratosis congenita, autosomaal dominant type 2



TERT - dyskeratosis congenita, autosomaal dominant type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
  • Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
  • Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie (97.6% **)
  • WES erfelijk beenmergfalen (97.6% **)
  • WES erfelijke kanker (97.6% **)
  • WES huidaandoeningen* (97.6% **)
  • WES primaire immuundeficiëntie (97.6% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 187270
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TINF2 - dyskeratosis congenita, autosomaal dominant type 3

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TINF2 - dyskeratosis congenita, autosomaal dominant type 3



TINF2 - dyskeratosis congenita, autosomaal dominant type 3

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
  • Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
  • Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie (100.0% **)
  • WES erfelijk beenmergfalen (100.0% **)
  • WES erfelijke kanker (100.0% **)
  • WES huidaandoeningen* (100.0% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% **)
  • WES primaire immuundeficiëntie (100.0% **)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604319
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

WRAP53 - dyskeratosis congenita, autosomaal recessief type 3

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WRAP53 - dyskeratosis congenita, autosomaal recessief type 3



WRAP53 - dyskeratosis congenita, autosomaal recessief type 3

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
  • Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
  • Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie (100.0% **)
  • WES erfelijk beenmergfalen (100.0% **)
  • WES erfelijke kanker (100.0% **)
  • WES huidaandoeningen* (100.0% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% **)
  • WES preconceptie test *
  • WES primaire immuundeficiëntie (100.0% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 612661
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies