CTC1 - cerebroretinale microangiopathie met calcificaties en cystes
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie (99.3% **)
- WES erfelijk beenmergfalen (99.3% **)
- WES erfelijke kanker (99.3% **)
- WES huidaandoeningen* (99.3% **)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.3% **)
- WES preconceptie test *
- WES primaire immuundeficiëntie (99.3% **)
** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
613129
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
DKC1 - dyskeratosis congenita, X-gebonden
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie (97.7% **)
- WES erfelijk beenmergfalen (97.7% **)
- WES erfelijke kanker (97.7% **)
- WES huidaandoeningen* (97.7% **)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (97.7% **)
- WES primaire immuundeficiëntie (97.7% **)
- WES verstandelijke beperking (97.7% **)
- WES visusstoornissen (97.7% **)
** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
300126
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
NHP2 - dyskeratosis congenita, autosomaal recessief type 2
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie (99.2% **)
- WES erfelijk beenmergfalen (99.2% **)
- WES erfelijke kanker (99.2% **)
- WES huidaandoeningen* (99.2% **)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.2% **)
- WES preconceptie test *
- WES primaire immuundeficiëntie (99.2% **)
** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
606470
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
NOP10 - dyskeratosis congenita, autosomaal recessief type 1
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie (100.0% **)
- WES erfelijk beenmergfalen (100.0% **)
- WES erfelijke kanker (100.0% **)
- WES huidaandoeningen* (100.0% **)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% **)
- WES preconceptie test *
- WES primaire immuundeficiëntie (100.0% **)
** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
606471
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
RTEL1 - dyskeratosis congenita, autosomaal dominant type 4
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie (97.7% **)
- WES erfelijk beenmergfalen (97.7% **)
- WES erfelijke kanker (97.7% **)
- WES huidaandoeningen* (97.7% **)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (97.7% **)
- WES preconceptie test *
- WES primaire immuundeficiëntie (97.7% **)
- WES verstandelijke beperking (97.7% **)
** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
608833
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
RTEL1 - dyskeratosis congenita, autosomaal recessief type 5
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie (97.7% **)
- WES erfelijk beenmergfalen (97.7% **)
- WES erfelijke kanker (97.7% **)
- WES huidaandoeningen* (97.7% **)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (97.7% **)
- WES preconceptie test *
- WES primaire immuundeficiëntie (97.7% **)
- WES verstandelijke beperking (97.7% **)
** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
608833
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
TERC - dyskeratosis congenita, autosomaal dominant type 1
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie (% **)
- WES erfelijk beenmergfalen (% **)
- WES erfelijke kanker (% **)
- WES huidaandoeningen* (% **)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% **)
- WES primaire immuundeficiëntie (% **)
** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Let op: U wordt verzocht ZOWEL EDTA bloed als wangslijmvlies in te sturen ivm mogelijk revertant mozaïcisme in bloed.
OMIM:
602322
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
TERT - dyskeratosis congenita, autosomaal dominant type 2
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie (97.6% **)
- WES erfelijk beenmergfalen (97.6% **)
- WES erfelijke kanker (97.6% **)
- WES huidaandoeningen* (97.6% **)
- WES primaire immuundeficiëntie (97.6% **)
** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
187270
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
TINF2 - dyskeratosis congenita, autosomaal dominant type 3
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie (100.0% **)
- WES erfelijk beenmergfalen (100.0% **)
- WES erfelijke kanker (100.0% **)
- WES huidaandoeningen* (100.0% **)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% **)
- WES primaire immuundeficiëntie (100.0% **)
- WES verstandelijke beperking (100.0% **)
** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
604319
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
WRAP53 - dyskeratosis congenita, autosomaal recessief type 3
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Dermatologisch > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Dyskeratosis congenita
- Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie (100.0% **)
- WES erfelijk beenmergfalen (100.0% **)
- WES erfelijke kanker (100.0% **)
- WES huidaandoeningen* (100.0% **)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% **)
- WES preconceptie test *
- WES primaire immuundeficiëntie (100.0% **)
** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
612661
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
