Kleine lengte/skeletdysplasie panel

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Kleine lengte
  • Aandoeningen > Skelet > Skeletdysplasie

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

  • Exoom analyse (WES of WGS data)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een genoombrede CNV analyse (sinds 13-03-2024). Hiermee kan o.a. het Turner syndroom aangetoond worden.
Afwijkingen in het SHOX en RMRP gen worden niet goed gedetecteerd in WES data. Wij raden u aan om deze genen separaat te laten nakijken bij een spoed onderzoek en/of bij andere materiaal dan EDTA bloed of DNA geïsoleerd uit EDTA bloed.

Voor kleine lengte / skeletdysplasie wordt vaak ook de volgende test besteld:

SHOX - idiopathische (familiaire) kleine lengte
RMRP - cartilage-hair hypoplasie

Panel versie: DG-3.9.0
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)





Exoom

Aritmogene cardiomyopathie panel¹

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

Aritmogene cardiomyopathie panel¹




Aritmogene cardiomyopathie panel¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Arrhythmogene rechter ventrikel cardiomyopathie
  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM/ACM)

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Exoom analyse (WES of WGS data)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.

Panel versie: DG-3.9.0
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)




Exoom

Bewegingstoornissen panel

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

Bewegingstoornissen panel




Bewegingstoornissen panel

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Bewegingstoornissen (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

  • Exoom analyse (WES of WGS data)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.

Panel versie: DG-3.9.0
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)




Exoom

Ciliopathieen panel

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

Ciliopathieen panel




Ciliopathieen panel

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Ciliopathieen (WES)
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Ciliopathieen (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

  • Exoom analyse (WES of WGS data)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.

Panel versie: DG-3.9.0
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)




Exoom

Congenitale hartziekte panel¹

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

Congenitale hartziekte panel¹




Congenitale hartziekte panel¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

  • Exoom analyse (WES of WGS data)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.

Panel versie: DG-3.9.0
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)




Exoom

Craniofaciale afwijkingen panel

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

Craniofaciale afwijkingen panel




Craniofaciale afwijkingen panel

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Craniofaciale afwijkingen (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

  • Exoom analyse (WES of WGS data)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.

- Punten van belang voor de counseling van dit pakket
- Algemene aandachtspunten bij de counseling van WES
 

Panel versie: DG-3.9.0
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)




Exoom

Dilaterende cardiomyopathieën panel¹

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

Dilaterende cardiomyopathieën panel¹




Dilaterende cardiomyopathieën panel¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM/ACM)

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Exoom analyse (WES of WGS data)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.

Panel versie: DG-3.9.0
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)




Exoom

Doofheid panel (inclusief GJB2)

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

Doofheid panel (inclusief GJB2)




Doofheid panel (inclusief GJB2)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

  • Exoom analyse (WES of WGS data)
Opmerkingen
Het GJB2 gen is volledig gedekt in de WES data en hoeft niet meer apart aangevraagd te worden.
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.

- Punten van belang voor de counseling van dit pakket
- Algemene aandachtspunten bij de counseling van WES

Panel versie: DG-3.9.0
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)




Exoom

Dyskeratosis congenita en aplastische anemie panel

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

Dyskeratosis congenita en aplastische anemie panel




Dyskeratosis congenita en aplastische anemie panel

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

  • Exoom analyse (WES of WGS data)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.

- Punten van belang voor de counseling van dit pakket
- Algemene aandachtspunten bij de counseling van WES

Panel versie: DG-3.9.0
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)




Exoom

Epilepsie panel

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

Epilepsie panel




Epilepsie panel

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Epilepsie (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

  • Exoom analyse (WES of WGS data)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.

Panel versie: DG-3.9.0
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)




Exoom

Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel




Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Erfelijk beenmergfalen

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

  • Exoom analyse (WES of WGS data)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.
Let op: Dit WES panel mag uitsluitend door een klinisch geneticus, immunoloog of hematoloog worden aangevraagd.

- Punten van belang voor de counseling van dit pakket
- Algemene aandachtspunten bij de counseling van WES

Panel versie: DG-3.9.0
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)