WES kleine lengte/skeletdysplasie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Kleine lengte (WES)
  • Aandoeningen > Skelet > Skeletdysplasie

Doorlooptijd
Regulier: 4 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 348 genen.
Afwijkingen in het SHOX gen worden niet goed gedetecteerd met WES. Wij raden u aan om dit gen separaat te laten nakijken. Deze test wordt aangeboden in Groningen, Leiden, VUmc en Rotterdam.

Panel versie: DG 2.15
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA





Services Exoom sequencing
Exoom

Heranalyse of open exoom analyse (op een eerder gesequenced exoom)

Doorlooptijd
3 maanden
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc & Maastricht UMC+

Heranalyse of open exoom analyse (op een eerder gesequenced exoom)



Heranalyse of open exoom analyse (op een eerder gesequenced exoom)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Overig > Heranalyse / Open exoom analyse

Doorlooptijd
3 maanden

Methode

  • Exoom data analyse op data dat eerder door ons gesequenced is.
Opmerkingen
Uitsluitend aan te vragen door klinisch genetici

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+



Exoom

WES bewegingstoornissen

Doorlooptijd
Regulier: 4 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES bewegingstoornissen




WES bewegingstoornissen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Bewegingstoornissen (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 4 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 308 genen.

Panel versie: DG 2.15
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Exoom

WES ciliopathieen

Doorlooptijd
Regulier: 4 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES ciliopathieen




WES ciliopathieen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Ciliopathieen (WES)
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Ciliopathieen (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 4 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 151 genen.

Panel versie: DG 2.15
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Exoom

WES congenitale hartziekte *

Doorlooptijd
Regulier: 4 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

WES congenitale hartziekte *




WES congenitale hartziekte *

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Doorlooptijd
Regulier: 4 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 52 genen.

Panel versie: DG 2.15
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Exoom

WES craniofaciale afwijkingen

Doorlooptijd
Regulier: 4 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES craniofaciale afwijkingen




WES craniofaciale afwijkingen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Craniofaciale afwijkingen (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 4 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 171 genen.

Panel versie: DG 2.15
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Exoom

WES doofheid

Doorlooptijd
Regulier: 4 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES doofheid




WES doofheid

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 4 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 173 genen.

Panel versie: DG 2.15
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Exoom

WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie

Doorlooptijd
Regulier: 4 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie




WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Doorlooptijd
Regulier: 4 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 15 genen.

Panel versie: DG 2.15
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Exoom

WES epilepsie

Doorlooptijd
Regulier: 4 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES epilepsie




WES epilepsie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Epilepsie (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 4 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 319 genen.

Panel versie: DG 2.15
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Exoom

WES erfelijk beenmergfalen

Doorlooptijd
Regulier: 4 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES erfelijk beenmergfalen




WES erfelijk beenmergfalen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Erfelijk beenmergfalen

Doorlooptijd
Regulier: 4 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 103 genen.
Let op: Dit WES panel mag uitsluitend door een klinisch geneticus aangevraagd worden.

Panel versie: DG 2.15
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Exoom

WES erfelijke kanker

Doorlooptijd
Regulier: 4 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES erfelijke kanker




WES erfelijke kanker

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Erfelijke kanker (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 4 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 206 genen.
Let op: Dit WES panel mag uitsluitend door een klinisch geneticus aangevraagd worden.

Panel versie: DG 2.15
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA