Heranalyse of open exoom analyse (op een eerder gesequenced exoom)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Overig > Heranalyse / Open exoom analyse
Doorlooptijd
2 maanden
Methode
- Exoom data analyse op data dat eerder door ons gesequenced is.
Uitsluitend aan te vragen door klinisch genetici
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
WES bewegingstoornissen
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Bewegingstoornissen (WES)
Doorlooptijd
Regulier: 3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 360 genen.
Panel versie:
DG 3.00
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
WES ciliopathieen
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Ciliopathieen (WES)
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Ciliopathieen (WES)
Doorlooptijd
Regulier: 3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 170 genen.
Panel versie:
DG 3.00
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
WES congenitale hartziekte ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten
Doorlooptijd
Regulier: 3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 61 genen.
Panel versie:
DG 3.00
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
WES craniofaciale afwijkingen
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Craniofaciale afwijkingen (WES)
Doorlooptijd
Regulier: 3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 186 genen.
- Punten van belang voor de counseling van dit pakket
- Algemene aandachtspunten bij de counseling van WES
Panel versie:
DG 3.00
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
WES doofheid
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Doofheid (WES)
Doorlooptijd
Regulier: 3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 234 genen.
Voor congenitale slechthorendheid wordt vaak de volgende test besteld:
GJB2/GJB6 gevolgd door WES doofheid – congenitaal gehoorverlies
- Punten van belang voor de counseling van dit pakket
- Algemene aandachtspunten bij de counseling van WES
Panel versie:
DG 3.00
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
WES dyskeratosis congenita en aplastische anemie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita
Doorlooptijd
Regulier: 3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 16 genen.
- Punten van belang voor de counseling van dit pakket
- Algemene aandachtspunten bij de counseling van WES
Panel versie:
DG 3.00
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
WES epilepsie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Epilepsie (WES)
Doorlooptijd
Regulier: 3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 367 genen.
Panel versie:
DG 3.00
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten
WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Erfelijk beenmergfalen
Doorlooptijd
Regulier: 3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 154 genen.
Let op: Dit WES panel mag uitsluitend door een klinisch geneticus, immunoloog of hematoloog worden aangevraagd.
- Punten van belang voor de counseling van dit pakket
- Algemene aandachtspunten bij de counseling van WES
Panel versie:
DG 3.00
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
WES erfelijke kanker
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Erfelijke kanker (WES)
Doorlooptijd
Regulier: 3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 242 genen.
Let op: Dit WES panel mag uitsluitend door een klinisch geneticus aangevraagd worden.
Panel versie:
DG 3.00
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA