Heranalyse of open exoom analyse (op een eerder gesequenced exoom)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Overig > Heranalyse / Open exoom analyse
Doorlooptijd
3 maanden
Methode
- Exoom data analyse op data dat eerder door ons gesequenced is.
Uitsluitend aan te vragen door klinisch genetici
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
WES bewegingstoornissen
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Bewegingstoornissen (WES)
Doorlooptijd
4 maanden
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 304 genen.
Panel versie:
DG 2.14
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
WES ciliopathieen
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Ciliopathieen (WES)
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Ciliopathieen (WES)
Doorlooptijd
4 maanden
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 146 genen.
Panel versie:
DG 2.14
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
WES congenitale hartziekte *
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten
Doorlooptijd
4 maanden
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 52 genen.
Panel versie:
DG 2.14
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
WES craniofaciale afwijkingen
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Craniofaciale afwijkingen (WES)
Doorlooptijd
4 maanden
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 151 genen.
Panel versie:
DG 2.14
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
WES doofheid
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Doofheid (WES)
Doorlooptijd
4 maanden
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 168 genen.
Panel versie:
DG 2.14
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
WES dyskeratosis congenita
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita
Doorlooptijd
4 maanden
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 15 genen.
Panel versie:
DG 2.14
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
WES epilepsie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Epilepsie (WES)
Doorlooptijd
4 maanden
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 316 genen.
Panel versie:
DG 2.14
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
WES erfelijk beenmergfalen
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Erfelijk beenmergfalen
Doorlooptijd
4 maanden
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 103 genen.
Let op: Dit WES panel mag uitsluitend door een klinisch geneticus aangevraagd worden.
Panel versie:
DG 2.14
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
WES erfelijke kanker
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Oncogenetica > Erfelijke kanker (WES)
Doorlooptijd
4 maanden
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 206 genen.
Let op: Dit WES panel mag uitsluitend door een klinisch geneticus aangevraagd worden.
Panel versie:
DG 2.14
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
