WES spieraandoeningen

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

  • Aandoeningen > Neurologisch > Spieraandoeningen (WES)

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Dit panel bevat 147 genen

Panel versie: DG 2.13
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA





Exoom

WES bewegingstoornissen

Doorlooptijd
4 maanden
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES bewegingstoornissen




WES bewegingstoornissen

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

  • Aandoeningen > Neurologisch > Bewegingstoornissen (WES)

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Dit panel bevat 255 genen

Panel versie: DG 2.13
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Exoom

WES ciliopathieen

Doorlooptijd
4 maanden
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES ciliopathieen




WES ciliopathieen

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Ciliopathieen (WES)
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Ciliopathieen (WES)

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Dit panel bevat 127 genen

Panel versie: DG 2.13
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Exoom

WES congenitale hartziekte *

Doorlooptijd
4 maanden
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

WES congenitale hartziekte *




WES congenitale hartziekte *

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Dit panel bevat 52 genen

Panel versie: DG 2.13
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Exoom

WES craniofaciale afwijkingen

Doorlooptijd
4 maanden
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES craniofaciale afwijkingen




WES craniofaciale afwijkingen

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Craniofaciale afwijkingen (WES)

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Dit panel bevat 147 genen

Panel versie: DG 2.13
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Exoom

WES doofheid

Doorlooptijd
4 maanden
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES doofheid




WES doofheid

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid (WES)

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Dit panel bevat 142 genen

Panel versie: DG 2.13
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Exoom

WES dyskeratosis congenita

Doorlooptijd
4 maanden
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES dyskeratosis congenita




WES dyskeratosis congenita

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Dit panel bevat 15 genen

Panel versie: DG 2.13
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Exoom

WES epilepsie

Doorlooptijd
4 maanden
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES epilepsie




WES epilepsie

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

  • Aandoeningen > Neurologisch > Epilepsie (WES)

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Dit panel bevat 269 genen

Panel versie: DG 2.13
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Exoom

WES erfelijke kanker

Doorlooptijd
4 maanden
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES erfelijke kanker




WES erfelijke kanker

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Erfelijke kanker (WES)

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Dit panel bevat 165 genen

Panel versie: DG 2.13
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Exoom

WES hartaandoeningen*

Doorlooptijd
4 maanden
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

WES hartaandoeningen*




WES hartaandoeningen*

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Hartaandoeningen (WES)

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Dit panel bevat 347 genen. Belangrijk! : Open exome analyse kan alleen worden uitgevoerd in geval van een trio (probandus + ouders) of 2 aangedane sibs 

Panel versie: DG 2.13
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Exoom

WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen

Doorlooptijd
4 maanden
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen




WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

  • Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (WES)
  • Aandoeningen > IJzer stofwisselingsziekten > Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (WES)

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Dit panel bevat 132 genen

Panel versie: DG 2.13
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA