EN
Genetics
Nieuws
WES panel “Mannelijke infertiliteit” Maart 2023
Vanaf 1 maart 2023 bieden wij, als eerste genoomdiagnostisch laboratorium ter wereld, een diagnostisch WES panel aan voor mannelijke infertiliteit.Het genpanel bestaat uit 130 genen en is inclusief panelbrede CNV analyse, incl. analyse van de AZF-regio’s op het Y-chromosoom. Met deze test kunnen de meest voorkomende oorzaken van mannelijke infertiliteit worden opgespoord: AZF deleties op het Y-chromosoom, (niet-mozaïek) geslachtschromosomale afwijkingen (bijv. Klinefelter, idic(Y), XX-male) en varianten in het CFTR gen (in het geval van CBAVD). Daarnaast wordt ook gekeken naar monogenetische oorzaken van bijv. azoöspermie, ernstige oligozoöspermie, OAT, MMAF, en globozoöspermie.
Gebalanceerde translocaties en geslachtschromosomale afwijkingen in laaggradig mozaïek kunnen niet gedetecteerd worden met exoomsequencing. Daarom wordt aangeraden om parallel karyotypering in te zetten bij azoö- of ernstige oligozoöspermie.
Meer informatie over deze test
Uitslagtermijn WES verkort! Juni 2022
Onze uitslagtermijn met betrekking tot exoom sequencing is verkort naar 2-3 maanden!Nieuw WES pakket Oktober 2021
Vanaf heden bieden wij een nieuw WES pakket aan, namelijk:Uitslagtermijn WES verkort! Februari 2021
Onze uitslagtermijnen met betrekking tot exoom sequencing zijn verkort naar 3 maanden!Nieuw WES pakket December 2020
Vanaf heden bieden wij een nieuw WES pakket aan, namelijk:Nieuw WES pakket Oktober 2020
Vanaf heden bieden wij een nieuw WES pakket aan, namelijk:RapidWES deadline
Vanaf 26 juni a.s. zullen wij de RapidWES exomen tweemaal per week inzetten, hierdoor vervalt onze deadline van vrijdagmiddag 12:00 uur.Nieuw WES pakket Maart 2020
Vanaf heden bieden wij een nieuw WES pakket aan, namelijk:Nieuwe WES pakketten Januari 2020
Vanaf heden bieden wij twee nieuwe WES pakketten aan, namelijk:Volg ons op Linkedin Januari 2019
Volg ons op Linkedin voor alle updates en nieuwsberichten van onze gehele sectie.
