EN
Aanvraagsysteem Genoomdiagnostiek Welkom!
Hier vindt u de genetische testen die door deze twee centra aangeboden worden. Zoek uw test, vul online het formulier in, print uit en verstuur met het materiaal. Daarnaast kunt u via de grijze rechterbalk een account aanmaken waarmee u favoriete testen kunt opslaan en uw gegevens onthouden blijven.
Aanvraagsysteem Genoomdiagnostiek Welkom!
Stap 1 - Account aanmaken / InloggenMaak middels de rechter grijze balk een account aan of log hier in. Hierdoor blijven uw eigen gegevens onthouden en kunt u favorieten testen op uw profiel opslaan zodat u deze snel terug kunt vinden
Stap 2 - Zoeken
Zoek in het veld 'typ hier' de aandoening, het gen of de test (WES of array). Of zoek middels de blokjes aan de rechterzijde 'testen per aandoening' of 'testen per service'.
Stap 3 - Testdetails
Bekijk de testdetails (zoals doorlooptijd, methode, gewenst materiaal en uitvoerend lab) of voeg de test direct toe aan de winkelmand. Maak een keuze bij 'type analyse': bijv. volledige analyse of gerichte familiaire afwijking. Daarnaast zullen de testen die door Maastricht UMC+ worden uitgevoerd aangeduid zijn met een superscript 1 (bijv. FLNC - cardiomyopathie1).
Stap 4 - Winkelmand
U kunt nog een test aan de winkelmand toevoegen of direct doorgaan met bestellen.
Stap 5 - Gegevens
Vul de online het aanvraagformulier in waarbij u gegevens van de patient, kliniek en uw eigen gegevens kunt invullen.
Stap 6 - Bevestig
Controleer en bevestig uw aanvraag.
Stap 7- Aanvraagformulier
Download het aanvraagformulier (pdf), print deze uit en vul het eventueel nog handmatig aan met ontbrekende gegevens van uw patiënt (bijvoorbeeld intekenen van de stamboom).
Stap 8 - Verstuur
Verpak en verstuur het materiaal samen met het aanvraagformulier. Is het materiaal al bij ons aanwezig? Wij verzoeken u dan toch het formulier te printen en naar ons op te sturen. Het formulier is namelijk de opdracht tot het starten van het onderzoek.
Stap 9 - Gereed
Als het formulier en materiaal bij ons is aangekomen, gaan wij voor u aan de slag.
Wij blijven het systeem verder ontwikkelen. Ons streven is dat in de toekomst de formulieren online naar ons laboratorium verstuurd kunnen worden.
(Rapid) Exoom sequencing Bekijk de inhoud van onze Exoom panels
Hier vindt u ook de oude versies van onze panels
(Rapid) Exoom sequencing Bekijk de inhoud van onze Exoom panels
Hieronder vind u al onze WES pakketten op een rij. De versnelde wes (Rapid exoom) is een keuze optie op bijna ieder pakket. Door op het pakket van interesse te klikken vindt u alle details van deze test (bijv. TAT & inhoud van het pakket), hier kunt u de test ook bestellen.Een overzicht van alle genen die (door ons) door middel van exoomsequencing geanalyseerd worden en in welk panel het gen van interesse zich bevindt kan via Genelists.
- Aritmogene cardiomyopathie
- Bewegingsstoornissen
- Brugada syndroom
- Ciliopathieen
- Congenitale hartziekte
- Craniofaciale afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
- Doofheid
- Dilaterende cardiomyopathieën
- Dyskeratosis congenita en aplastische anemie
- Epilepsie
- Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten
- Erfelijke kanker
- Erfelijke neurologische pijnaandoeningen
- Foetale akinesie
- Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen
- Grote lengte panel met genoomwijde CNV analyse
- Hart aandoeningen
- Hemostase / Trombose (stollings-) stoornissen
- Huidaandoeningen
- Hypertrofe cardiomyopathieën
- Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann)
- Ijzerstofwisselingsstoornissen
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Lange QT syndroom
- Leverziekten
- Lymfatische afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mannelijke infertiliteit
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Metabole aandoeningen
- Mitochondriële aandoeningen
- Neuropathieën
- Nierziekten
- Noonan / RASopathieën
- Pijnlijke perifere neuropathieën
- Preconceptie test
- Premature ovariële insufficiëntie
- Primaire immunodeficiëntie
- Ritme- en geleidingsstoornissen
- Schisis panel met genoomwijde CNV analyse
- Severe combined immuno deficiëntie (SCID)
- Sonic hedgehog medulloblastoom
- Spieraandoeningen
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
- Visusstoornissen
Deze exoompanels ondervinden regelmatig een update, waarbij genen worden toegevoegd (of verwijderd uit) het panel. Raadpleeg onze voorgaande versies.
Algemene informatie
Wilt u meer informatie over exoomsequencing in het algemeen klik dan hier.
Beleid nevenbevindingen
Ons beleid nevenbevindingen vindt u onderaan de pagina Exoompanels.
Algemene aandachtspunten bij de counseling van WES
Voor een aantal exoom panels hebben wij algemene aandachtspunten voor bij de counseling.
Specifieke aandachtspunten bij de counseling zijn beschikbaar voor de panels:
Formulieren downloaden
Download hier een blanco aanvraagformulier of informed consent voor offline gebruik.
Formulieren downloaden
Hieronder vindt u :- Een blanco aanvraagformulier Radboudumc; dit formulier kunt u gebruiken als u niet in de gelegenheid bent uw Radboudumc aanvraag online te doen.
- Aanvraagformulieren MaastrichtUMC+; hier vindt u verschillende aanvraagformulieren die u kunt gebruiken als u niet in de gelegenheid bent uw MaastrichtUMC+ aanvraag online te doen.
- Toestemmingsformulier exoomsequencing; Een TF is alleen nodig wanneer er een OMIM pakket of open exoom onderzoek wordt aangevraagd. Dit kan alleen worden aangevraagd door een klinisch geneticus.
Uitslagtermijnen en materialen
Bekijk hier de algemene uitslagtermijnen en de gewenste materialen van onze testen.
Uitslagtermijnen en materialen
Bekijk hier de algemene uitslagtermijnen en de gewenste materialen van onze testen.
Tevens wordt bij het aanvragen van een specifieke test aangegeven binnen welke termijn u de uitslag kunt verwachten en welke materialen gewenst zijn.
Voor nog uitgebreidere instructies over materiaal, afname- en verzendcondities verwijzen wij u graag naar onze Genoomdiagnostiek pagina.
Lab informatie
Wie zijn wij?
Initiatief van Radboudumc & Maastricht UMC+
Wie zijn wij?
De sectie genoomdiagnostiek van de afdeling Genetica, en het translationeel metabool laboratorium van de afdeling laboratorium geneeskunde (beide van het Radboudumc in Nijmegen) zijn sinds 2013, een intensieve en vergaande samenwerking aangegaan met de afdeling Klinische Genetica van het Maastricht UMC+.Samen zijn we in staat een volledig pakket genetische en enzym/biochemische testen1 aan te bieden voor zowel nationale als internationale adviesvragers. Wij bieden diagnostiek aan bij een groot aantal verworven, erfelijke en/of aangeboren aandoeningen. Nieuwe testen worden door ons geïmplementeerd in het diagnostische aanbod na uitvoerige validatie in overeenstemming met geldende kwaliteitsstandaarden.
Er is complementaire expertise in de beide centra en we kunnen gezamenlijk de nieuwste technologieën ontwikkelen en implementeren. Alle genetische en enzym-/biochemische testen van deze twee centra worden in één en hetzelfde (dit) aanvraagsysteem aangeboden, ongeacht waar de test wordt uitgevoerd.
Radboudumc, Nijmegen:
- Klik hier voor meer informatie over de sectie genoomdiagnostiek van de afdeling Genetica
- Klik hier voor meer informatie over het team Genoomdiagnostiek van de afdeling Genetica
- Klik hier voor meer informatie over het translationeel metabool laboratorium (TML) van de afdeling Laboratorium Geneeskunde
Kwaliteit
Onze laboratoria zijn ISO 15189 geaccrediteerd.
Kwaliteit
Onze laboratoria beschikken over state-of-the-art technieken en apparatuur. Middels onderstaande informatie en competentieverklaring(en) is uitvoerig beschreven hoe de laboratoria garant staan voor zijn/haar kwaliteit. Hier zijn ook de scope en de verrichtingenlijst van de laboratoria te vinden.Radboudumc, Nijmegen:
- Klik hier voor meer informatie over de accreditatie van de sectie genoomdiagnostiek van de afdeling Genetica
- Klik hier voor meer informatie over de accreditatie van het translationeel metabool laboratorium (TML) van de afdeling Laboratorium Geneeskunde
- Klik hier voor meer informatie over de accreditie van het laboratorium Clinical Genomics en het laboratorium Erfelijke metabole ziekten (EMZ) van de afdeling Klinisch Genetica
Interpretatie en nomenclatuur
Interpretatie en nomenclatuur van genetische varianten.
Interpretatie en nomenclatuur
Bekijk hier ons beleid rondom interpretatie en nomenclature.Contact
Radboudumc & Maastricht UMC+
Contact
Radboudumc, Nijmegen
Afdeling Genetica, sectie GenoomdiagnostiekOpeningstijden: ma-vrij 08:30-16.30
Telefoon: (024) 36 13799
E-mail: gen@radboudumc.nl
| Afleveradres Radboudumc Genoomdiagnostiek Ingang Centraal Geert Grooteplein 10, 6525 GA Nijmegen Route 815 (monsterontvangst) |
Postadres Radboudumc Huispost 815 Genoomdiagnostiek Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen |
Maastricht UMC+
Laboratorium Klinische GeneticaOpeningstijden: ma-vrij 08:30-17:00
Telefoon: (043) 38 71345
Email: cmo.klin.genetica@mumc.nl
| Afleveradres Maastricht UMC+ Laboratorium Klinische Genetica P. Debyelaan 25 6229 HX Maastricht Noordgebouw (route 14) Monsterontvangst niveau 2 Binnen MUMC+ buizenpost 15 Buiten kantooruren afleveren bij CDL |
Postadres Maastricht UMC+ Laboratorium Klinische Genetica Postbus 5800 6202 AZ Maastricht |
FAQ's
Vind hier antwoord op meest gestelde vragen.
